ADRENO-GENITAL SYNDROME (라틴어 부신 - 부신과 생식기 - 성적, 가임기, 동의어 Cook 's syndrome - Aper-Halle)은 과도한 안드로겐 분비로 부신 피의과 기능 항진에 의한 질병입니다. 증후군은 Cook (1756)에 의해 처음으로 기술되었습니다. 나중에 그것은 여러 저자들에 의해 기술되었고, 더 자주는 부신 피질의 종양이 발견되었다. 1886 년 Phillips (J. Phillips)는 19 세의 나이에 부신 땀샘의 피질 물질이 증식 된 소녀에게서이 증후군을 기술했습니다. 부신 선의 피질 물질 선천성 과형성의 호르몬 장애의 발병 기전과 본질은 Wilkins (L. J. Wilkins)와 A. Bongiovanni에 의해 20 세기 50 년대에 연구되었습니다. 1950 년 Wilkins는 부신 피질의 선천성 증식과 관련된 Adrenogenital 증후군의 병리학 적 치료를 제안했습니다.

Williams (R. N. Williams)에 따르면, A. Prader에 따르면, 어린이에서 부신 피의 선천적 증식과 관련된 부신 양 증후군의 빈도는 1 : 50 000입니다.

병인은 다를 수 있습니다. 이 질병은 부신 피질의 종양 또는 선천성 과형성에 기인합니다. 후자의 경우에는 유전성이다.

부신 피의 종양은 어느 나이 에나 발생합니다. 과형성은 유전성 질환이며, 출생 직후 나 그 증상이 나타날 수 있습니다. 이 질병은 가족의 여러 어린이에게서 종종 발생합니다. 상속은 상 염색체 열성 유전자와 관련이 있습니다.

병리학 적 해부학은 부신 피질의 종양 (Androsterom 참조) 또는 과형성에 의해 결정됩니다. 후자의 경우, 부신 땀샘의 무게는 80-90 g에이를 수 있습니다. 부신 피질의 망상 구역의 증식이 주목되며 때로는 세 구역의 증식이 나타날 수 있습니다. 때로는 망상 구역의 세포로 구성된 선종이 부신 피질에서 발견됩니다. 난소에는 원발성 및 수태성 난포가 완전히없는 위축이 있으며, 낭종은 혈관이 짙어집니다. 고환에서 - 위축, interstitial 세포의 부재와 spermatogenesis의 억제. 부신 땀샘의 피질 물질 선천성 과형성의 adrenogenital 증후군의 pathogenesis 특정 효소 (그림 참조)의 실패의 결과로 스테로이드 호르몬의 생합성의 유전 질환과 관련이 있습니다.

위반의 주요 형태는 다음과 같습니다.

delta-5-pregnenolone의 차단 (실패 20, 22 desmolase 및 정압력). 이 형태에서, 코티솔의 형성은 생합성의 초기 단계에서 방해 받는다. 심한 코르티코이드 결핍증이 발생합니다. 이는 심각한 경우에 임상 적으로 나타나고 때로는 부신 증후군의 생활 양식과 양립 할 수없는 경우도 있습니다.

3-β-ol-dehydrogenase와 isomerase가 없기 때문에 delta-5-pregnenolone이 프로게스테론으로 전환되는 것을 막습니다.

C-21- 히드 록 실화의 봉쇄. 이 유형의 병변은 adrenogenital 증후군에서 가장 특징적이며 21-hydroxylase 결핍과 관련이 있습니다. 이는 17-alpha-hydroxyprogesterone을 11-deoxycortisol을 통해 코티솔로 전환시키는 데 필요합니다. 이 형태가 알도스테론의 충분한 양을 만들지 만 1/3의 환자에서 염증 증후군이 결정되고 코티솔과 알도스테론의 형성이 매우 낮습니다.

C-11- 하이드 록 실화의 봉쇄는 상대적으로 드문 형태의 위반이며, 11- 하이드 록실 라제의 결핍에 의해 특징 지워지 며, 코티솔의 합성을 위배한다. 교육

11-deoxycorticosterone이 증가합니다. 후자는이 유형의 부신 혈관 증후군이 임상 적으로 고혈압으로 나타나는 미네랄 코르티코이드 활성을 나타냅니다. Virilization은 C-21의 봉쇄보다 약간 적게 표현 될 수 있습니다.

또한에 티오 콜라 놀의 과도한 분비를 억제하는 글루코 코르티코이드 치료에 의해 성공적으로 체포되는 소아에서 재발하는 발열을 일으키는 과도한에 티오 콜라 놀 생성을 특징으로하는 부신 양 증후군의 형태가 기술되어있다.

코티솔 형성의 결여는 ACTH의 과도한 방출을 초래하고, 결과적으로 안드로겐의 합성이 증가하고, 프로게스테론, 특히 임신 트리 올의 과도한 형성이 일어나며, 17- 케토 스테로이드의 소변으로의 배설이 상당히 증가한다.

많은 연구원들은 부 신피질 호르몬의 부작용으로 부신 피질 호르몬을 확인하는 것이 가능하다고 믿는다. 부신 피질은 부신 피질 호르몬 호르몬의 형성이 증가하고 다른 호르몬 형성이 감소한다. 과도한 안드로겐은 여성의 동성애 (성간) 유형의 성 발달을 억제 할 수 있습니다. 또한 조직 수준에서 에스트로겐과 관련된 안드로겐의 길항 작용이 가능합니다.

임상 사진. 다음과 같은 가장 흔한 형태의 질병이 두드러집니다.

1. viril 형태는 안드로겐의 작용에 의해 결정되며, 글루코 및 미네랄 코르티코이드 기능의 심각한 위반없이 가장 빈번합니다.

2. 동태 형태 (소금 손실 증후군) - 신생아의 Adrenogenital syndrome을보십시오.

3. 지속적인 고혈압, virilization을 특징으로하는 고혈압 형태.

4. 상당한 양의 ethiocholanolone이 혈액으로 섭취 됨으로써 발생하는주기적인 발열을 동반 한 비옥 한 형태. 두통, 오한, 복통, 땀, 때로는 쇠약, 메스꺼움, 구토, 수막 증상이 나타납니다. 백혈구 증가와 상당량의 에토 콜라 놀이 혈액에서 발견됩니다.

virilization과 adrenogenital 증후군의 모든 형태의 여성의 질병은 남성의 2 차 성적인 특성의 출현에 의해 특징입니다 : 낮은 목소리, 신체 근육의 과도한 발달, 남성 음모 성장, hypertrichosis, 콧수염, 수염 (Hirsutism 참조). 음핵의 비대가 기록되고 월경이 멈 춥니 다 (Virilization 참조).

출생 전후에 질병이 발생하면 여아에서 외부 성기가 부정확하게 형성 될 수 있으며 정확하게 성별을 결정하는 것이 어려울 수 있습니다 (Pseudohermaphroditism 참조). 때로는 외부 생식기의 형성에 대한 위반이 너무 급격하게 커져서 비대해진 음핵이 음경과 비슷하게되고 요도와 질은 음핵 바닥에 하나의 슬릿 모양 또는 원형 구멍으로 열리게됩니다.

남성의 경우 위반이 더 자주 약하게 표현됩니다. 고혈압 형태가 관찰 될 수 있습니다. 질병이 어린 시절부터 발생하면, 동성애의 조기 성적 및 신체 발달의 증상이 나타납니다 (Hypergonadism 참조).

짧은 신장의 환자는 유년기에 조기 성적 발달의 징후를 보이며, 그 결과 뼈의 선단이 조기에 폐쇄되고 성장이 어려워집니다.

이 질병은 또한 약 11-12 세 (안드로겐의 동화 작용)까지의 어린이의 성장 촉진과 성장 지대의 조기 폐쇄로 인한 급속한 성장 정지를 특징으로합니다.

진단은 환자 및 실험실 데이터의 임상 검사를 기반으로 설정됩니다. 이 질병의 급속한 발전은 부신 피질의 종양이 특징입니다. 남성에서 부신 피질의 종양 - androsteroma는 주로 실험실 데이터 및 X 선 검사에 따라 진단됩니다. 비만, 다모증과 같은 임상 데이터는 확실하지 않습니다. 여성은 virilization의 징후가 특징입니다. 유년기에서 질병의 발달은 보통 부신 땀샘의 피질 물질의 선천적 인 과형성으로 발생합니다. 남성의 경우, 특히이 과정이 유리하고 합병증이없는 경우에는이 질환이 오랜 기간 동안인지되지 않을 수 있습니다.

Adrenogenital 증후군에 대한 주요 검사실 진단 검사는 총 중성 17- 케토 스테로이드의 소변 수치의 증가입니다. 부신 피의 증식과 함께, pregnanilol의 함량은 소변에서 증가합니다.

증식을 동반 한 부신 피질 물질 종양의 감별 진단을 위해 덱사메타손을 종양의 경우 소변에서 17- 케토 스테로이드의 함량을 감소시키지 않는 환자에게 투여한다 (2 일간 하루 8mg의 용량으로 투여). 반면에 부 신피질 과형 증 내용이 급격히 감소했다. Dexamethasone은 연령에 의존하는 용량으로 어린이에게 투여합니다 (Dexamethasone test 참조). 후 복막 섬유에 산소가 도입되면서 (adrectal fiber를 통해) 산소 단층 촬영이 시작되고 부신 피질의 종양이 생기거나 부신 피질의 양이 증가하여 부신 피의 과형성이 나타날 수 있습니다.

난소 종양을 가진 여성, 고환 종양이있는 남성 및 중추 신경계의 질병으로 초기 사춘기의 증상 (뇌하수체 손상)이있는 여성에서이 질환을 구별하는 것이 필요합니다.

염분 감소 및 고혈압 형태의 부신 혈관 증후군의 예후는 바람직하지 않으며, viril 증후군은 삶에 유리합니다.

부신 피의 종양 치료 - 수술. 선천성 부 신피질 증식의 경우 - 부신 피질 호르몬 대체 요법 - 소변에서 17- 케토 스테로이드 함량을 결정하는 통제하에있는 환자의 나이와 질환의 임상 경과에 따라 달라진다.

Adrenogenital 증후군의 바이러스 성 형태의 치료는 2 세 이하의 어린이에게 하루 25mg의 용량으로 코티손을 근육 내로 임명하는 것으로 시작되며, 17 세의 케토 스테로이드의 배출을 줄인 후 5-7 일 후에 노인의 어린이와 성인에게 5-100 일 복용량이 감소합니다 지원은 개별적으로 선택됩니다. 경구 투여시 코티손의 투여 량은 근육 내 투여 량보다 2 ~ 4 배 정도 높습니다. Adrenogenital syndrome의 치료에서 cortisone의 유지 용량은 부신 기능 부전 치료의 유지 용량에 해당합니다. 스트레스가 많은 경우에는 증가시켜야합니다. 소금 손실 형태의 치료 - 아래 참조 신생아의 Adrenogenital 증후군.

신생아의 Adrenogenital 증후군. 신생아 기의 신생아에서 코르티코 스테로이드 생합성의 유전 적 결함은 심한 임상 증후군의 형태로 나타날 수 있으며, 종종 어린이의 사망을 유발할 수 있습니다 - 부신 증후군 (바이러스, 고혈압 형태 및 반복적 인 발열과 함께 나타나는 바이러스 형태 - 상기 참조)

임상 사진. 바이러스 분비 증후군 (윌킨스 소금 손실 형태의 adreno-genital 증후군, Debreux-Fibiger 증후군, 간내 중독, 역설적 인 부신 기능 부전, 박피술, pseudopilorostenosis)은 영구적 인 구토, 때로는 샘에 의해 생후 첫 주에 나타납니다. 아이는 몸무게를 잃고 탈수 현상이 나타나며 얼굴의 특징이 날카로 우며 피부는 회색 흙이됩니다. 말초 혈액 순환의 부족은 표현된다 - 혈관 붕괴, 심장 리듬 장애, 경련 증후군이 나타난다. 종종 치명적인 위기가 발생하며, 그 원인은 급성 혈관 부전이나 고칼륨 혈증입니다.

효소 시스템 18- 산화 효소의 결핍이있을 때 발생하는 염분 손실의 증후군은 hypoaldosteronism (Hypoaldosteronism 참조)이라고합니다.

호르몬 결핍 증후군, 고칼륨 혈증, 대사 증후군, 고혈압 및 저 나트륨 혈증이 염분을 잃으면 혈액에서 검출됩니다. 소변에서 나트륨과 염소의 배설이 상당히 증가했습니다.

신생아시기의 영유아에서 소금이없는 형태의 부신 양 증후군 진단은 다음과 같은 임상 및 생화학 적 증상에 근거합니다. 1) 생후 2-3 주 동안 지속적 구토 및 탈수 징후가 나타납니다. 2) 복강의 촉진 동안 유문의 비대의 징후의 부재; 3) X 선 검사 중 위장관에 이상이없는 것; 4) 혈액의 특징적인 생화학 적 변화 (고칼륨 혈증, 산성 증); 치료 또는 간헐적 인 질병의 영향으로 부신 혈증 증후군의 고칼륨 혈증이 저칼륨 혈증으로 대체 될 수 있습니다. 5) 소변에서 나트륨과 염소의 상당한 배설; 6) 17- 케토 스테로이드와 임신 중독증의 요로 배설 증가 (일부 형태 제외); 17-oxycorticosteroid의 배설은 정상적 일 수 있습니다. 7) 비뇨기 C-21 코르티코 스테로이드의 스펙트럼 변화 - 코티솔, 코르티손 및 이들의 테트라 하이드로 유도체의 부재 또는 감소; 8) 환자의 형제 또는 자매에있는 adrenogenital 증후군의 존재.

Adrenogenital 증후군의 산전 진단 방법이 개발되고 있습니다. 이러한 목적으로, 양성 반응에 의해 얻어진 양수는 17- 케토 스테로이드 [Jeffcoat (T. N. A. Jeffcoate) and coworker, 1965] 또는 임신 antriol [Nichols [J. Nichols], 1969]의 함량에 의해 결정됩니다. 이 화합물의 증가 된 함량은 태아의 질병의 가능성을 나타내며 출생 전 기간 동안 코티코 스테로이드 치료를 시작할 수 있습니다.

신생아 저칼륨 혈증에서 진정한 유문 협착이 생기면 hypochloraemic alkalosis가 관찰되고 소변에서 나트륨과 염소의 배출이 급격히 감소하며 때로는 소변의 전해질이 전혀 검출되지 않습니다.

인생의 예후는 바람직하지 않습니다. 대체 요법을 시행하면 예후를 향상시킬 수 있습니다.

이 치료법은 물과 전해질의 손실을 대체하고 심혈관 기능 부족과 필수 코르티코 스테로이드 결핍을 제거하기위한 것입니다. 혈관 붕괴 및 탈수와 싸우기 위해 포도당 - 생리 식염수 용액의 정맥 내 점적 주입은 다음과 같이 처방됩니다. 생후 둘째 날에는 60-90ml의 체액 (출생 체중에 따라 다름)을받습니다. 15-20 ML은 다음날마다이 금액에 추가됩니다. 생후 16 일이 경과 한 후 액체는 하루 1kg의 무게 당 최대 100ml의 비율로 비경 구 투여됩니다. 나트륨은 정상 혈장 수준을 회복시키는 데 필요한 양으로 주입됩니다. 결핍을 제거하는 데 필요한 총 나트륨 양을 계산하려면 다음 공식을 사용할 수 있습니다. 밀리 당량 = 140 - meq / l * (체중 kg * 400) / 100의 혈청 나트륨 -

여기서 140은 리터 당 평균 정상 나트륨 함량이고; 수식의 두 번째 부분은 아기의 몸무게의 약 40 %에 해당하는 세포 외액의 양을 대략 리터 단위로 결정할 수있게합니다. 5 % 염화나트륨 용액 1ml에 약 1mEq의 나트륨이 들어있다. 따라서 위의 공식은 다음과 같이 변환 할 수 있습니다. NaCl 5 % 용액의 양 (ml = 140 - meq / l * (kg / 2.5)의 어린이 체중).

이 5 % 염화나트륨 용액의 양은 계산 된 부피의 5 % 글루코오스 용액에 적가한다. Hydrocortisone을 dropper에 5mg / kg의 비율로 첨가하는 것이 좋습니다. DOC를 0.5-1mg / kg의 비율로 근육 내로 넣으십시오. 다량의 복용량 (하루 0.5g), 마약, 강장제 (코디 아민, 노르 에피네프린) 복용시 아스 코르 빅 복용을 보여줍니다.

심한 고칼륨 혈증은 혈관 붕괴 및 저 나트륨 혈증의 징후가없는 경우에도 부신 양반 증후군이있는 신생아에서 심각한 상태의 원인이 될 수 있습니다. 이 경우 등장 성 염화나트륨 용액 (4 : 1 비율)과 함께 등장 성 또는 고조 성 글루코스 용액 (10 %)을 드립 정맥 내 주입하는 경우 10 % 칼슘 글루코 네이트 용액을 정맥 내 (단회 투여), 인슐린 (포도당 2 ~ 4g 당 1U 비경 구 투여). 심한 치명적 고칼슘 혈증이 복막 투석을 나타내는 지표로 사용될 수 있습니다 (참고 자료 참조).

virilization 현상뿐만 아니라 소금 손실의 위기의 예방은 일반적으로 받아 들여진 계획에 따라 prednisone (참조)의 장기간 사용에 의해 달성된다. M. A. Zhukovsky에 따르면, DOC 결정 (50-125mg)의 피하 재 치환은 예방 효과를 제공합니다. 어린이의 다른 형태의 부신 양 증후군 치료 - 참조. 위.

adrenogenital 증후군의 정신 장애. Adrenogenital 증후군과 관련하여 발생하는 현저한 정신병의 경우는 드뭅니다. 그러나,이 질병 환자 정신과 검사 중에 특정 정신 장애 및 성격 변화가 감지 될 수 있습니다. 일반적으로 내분비 질환의 특징 인 정신병 증후군 (Bleuler 's endocrine psychosyndrome) 및 사시없는 유기체에 적합합니다. 전자는 정신 활동, 정서적 장애 및 손상 장애의 감소로 특징 지어집니다. 두 번째 - 지성의 위반. Adrenogenital 증후군에서 이러한 증후군은 많은 특징을 가지고 있습니다. 그들의 구조에서의 특정 위반의 우위는 질병 자체 (증식, 부신 종양)의 특성, 환자의 심각성, 연령 및 성별에 의해 결정됩니다.

조기 성적 발달의 경우 선천적 인 부신 증인 증후군 (여아에서 의사 뇌척수염 현상이 있음)과 마찬가지로, 조기 성욕 성 성숙은 관찰되지 않습니다. 반대로, 그러한 환자들 (소녀와 소년 모두)은 그들의 행동과 감정적 징후에있어 극히 유아 일 수 있으며, 그들의 성적 관심은 잘 구별되지 못하고 적절하게 표현되지 못한다. 이 아이들의 대부분은 닫혀 있고, 수줍어하고, 건전하고 민감합니다. Adrenogenital 증후군을 앓고있는 어린이와 청소년의 정서적 인 영역은 자발성과 감정의 활발 함이 결여되어 있습니다. 종종 그러한 아이들의 위대한 신체적 힘과 운동 기술 (적절한 보행, 선명도 및 격렬한 움직임, 신체적 힘을 필요로하는 스포츠를 향한 경향)에서의 소녀의 남성 성격은 성격의 수동성과 소심의 보급과 결합됩니다.

Adrenogenital 증후군 아동의 지적 발달은 일반적으로 정상 또는 약간 뒤쳐집니다. 그러한 아이들은 학교에서 일하는 데 매우 목적이 있으며 일할 수 있습니다. 동시에, 지적 발달, 운전의 증가 및 성적 충동 (때로는 성범죄를 초래하는)이 현저히 지연되는 경우도 있습니다.

성인 여성에서 아드레날린 성 증후군 (adreno-genital syndrome)이 나타나면 우울증 (무력증, 천천히 hypochondriac, hypochondria-senesthopathic)의 형태로 정서적 장애가 나타나기 시작합니다. 의사 neurotic 국가 (강박 관념, 히스테리 성, 강박 관념), 그리고 psychopathic 같은 성격 변화 (더 자주 schizoid psychopathy)와 같은 빈번한 또한 있습니다. 일부 저자는 정신병 상태 (우울증 - 편집증, 편집증 - hypochondriac 및 기타)를 관찰했습니다. Adrenogenital 증후군을 앓고있는 여성의 장애는 성행위의 증가 또는 감소로 나타날 수 있으며, 이는 경험의 내용 (우울증, 우울증, 편집증)에 반영됩니다.

성인과 어린이 (특히 청소년) 모두에서 우울증 증후군의 정신적 변화의 중요한 특징은 반응성 (외관의 변화에 ​​대한 반응)의 변화와 함께 주요 병적 과정과 관련된 변화의 조합입니다. 여아에서는 과민성, 정서적 긴장감, 고립감, 기분 저하 배경 등으로 표현됩니다. 성인 여성은 반응성 우울증을 경험할 수 있습니다.

돼지, 황소 및 양과 비교하여 부 신피질 자극 호르몬 호르몬 분자 내의 아미노산 잔기의 순서도.

Adrenogenital 증후군이있는 정신 질환 (특히 정신병)의 진단 및 임상 평가 과정에서 여성의 진정한 정신병 (정신 분열증, 정신 분열병 증세 등)에서 다발성 경화증 또는 virilism의 내분비 변화가 종종 발견된다는 점을 고려해야합니다. 이 경우 Psychoses는 특히 부작용이 발생하고 신속하게 치매로 이어집니다; 정신병 상태의 그림에서, 증가 된 에로티시즘, 많은 성기능 감각, 종종 성기 영역에 주로 국한되는 특징 및 적절한 내용의 망상이 기록됩니다. 소년과 남성의 경우, 정신 장애는 충분히 연구되지 않았습니다. 왜냐하면 그러한 환자들은 삶에 적응력이 좋고 종종 높은 지능을 가지고 있기 때문입니다. 원칙적으로, 그들은 강한 유형의 성행위를 말한다.

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산부인과 5 코스 시험 / g / adrenogenital syndrome

부신 증후군. 병인학, 클리닉, 진단, 치료.

AGS는 부신 스테로이드 호르몬의 합성에 관련된 효소 시스템의 선천성 결핍의 결과입니다. 이 유전 적 결함은 열성 유전 양식을 가지고 있으며, 남성과 여성 모두 결함있는 유전자의 운반자가 될 수 있습니다.

선천성 AHS의 부신 피질에서의 안드로겐 과다 생산은 선천적 인 유전 적으로 결핍 된 효소 시스템의 결함 인 유전자 돌연변이의 결과입니다. 이것은 부신 피질의 주요 글루코 코르티코이드 호르몬 인 코티솔의 합성을 방해하며, 형성이 감소합니다. 동시에, 피드백 원리에 따라 뇌하수체 전엽의 ACTH 형성이 증가하고 코티솔 전구체의 합성이 향상되어 효소 결핍으로 인해 안드로겐이 형성됩니다. 생리 학적 조건 하에서, 안드로겐은 소량으로 여성 몸에서 합성됩니다.

효소 시스템의 결핍의 성격에 따라 AGS는 3 가지 형태로 나뉘는데, 그 공통적 인 증상은 virilization이다.

► 소금 손실 증후군을 앓고있는 AGS : ZR- 탈수소 효소의 결핍은 코티솔 형성의 급격한 감소를 가져 오며, 이로 인해 잦은 구토 및 심장 활동 장애가있는 신체의 탈수가 발생합니다.

고혈압 AGS : 결핍증 11 (Z- 하이드 록실 라제는 코르티 코스 테론의 축적으로 이어지며 손상된 물과 전해질 신진 대사의 배경에 대한 고혈압의 발달로 이어진다.

► AGS는 C11 hydroxylase의 결핍으로 인해 안드로겐 생성이 증가하고 코르티졸 합성을 현저하게 감소시키지 않으면 서 고 안드로겐 생성의 증상을 유발합니다. 이 형태의 AGS가 가장 일반적입니다.

소금과 고혈압의 상실을 앓고있는 AGS는 드물습니다. 20,000-30000 명의 출생 중 1 명입니다. 이 두 형태는 성 발달뿐만 아니라 심혈관, 소화기 및 기타 신체 기관의 기능을 위배합니다. 염분 손실을 앓고있는 AGS의 증상은 출생 후 첫 시간과 생후 첫 10 년 동안 고혈압 증상으로 나타납니다. 이 환자들은 일반적인 내분비 학자 및 소아과 의사의 우발적 인 일을 구성합니다. 단순한 악의적 인 형태의 AHS에 대해서는 체세포 발달 장애가 동반되지 않는다.

그것의 선천적 인 성격에도 불구하고 C21 수산화 효소의 결핍은 다른 생애주기에 나타날 수 있습니다. 이것에 따라 선천성, 사춘기 및 사춘기 형태가 구별됩니다. 선천성 부신 증후군에서는 부신 기능 이상이 자궁 내막에서 시작되고 거의 동시에 내분비선으로 기능합니다. 이 형태는 외음부 기관의 virilization에 의해 특징 지어진다. 음핵의 증가 (음경과 유사 함), 음순 음과의 융합, 질과 요도의 하부 3 분의 2와 확대 된 음핵 아래의 융합 인 비뇨 생식기의 지속성. 출생시, 아이는 종종 자신의 성별을 결정하는 데 착오가 있습니다. 선천성 AHS를 가진 소녀는 hypospadias와 cryptorchidism을 가진 소년으로 오인됩니다. 비록 자궁 내 안드로젠 과다 생성이 외부 생식기가 아직 성 분화를 완료하지 않은시기에 시작되기 때문에 선천적 인 AGS, 난소 및 자궁이 적절히 발달 되어도 염색체가 여성 (46XX)으로 설정된다는 점에 유의해야합니다.

안드로겐이 합성되는 부신 피의 증식은 AGS의이 형태의 특징입니다. 따라서 두 번째 이름은 부신 피질의 선천성 과형성입니다. 출생시 표출 된 외부 생식기의 악의적 인 증례의 경우이 형태를 가짜 암수 암기증이라고합니다. 이것은 성 차별 장애가있는 여성에게서 가장 흔한 자폐증입니다.

인생의 첫 10 년 동안, 선천적 인 AHS를 가진 소녀들은 이성애 방식으로 조기 성적 발달의 패턴을 발전시킵니다.

3 세에서 5 세 사이에 진행되는 고 안드로겐 호르몬의 영향으로 여아는 남성형 CPD 패턴을 나타냅니다. 바이러스 성 고열 증증이 시작되고 진행되며 8 ~ 10 세에 머리카락이 윗입술과 턱에 나타나는 "구레나룻 (sideburns)"으로 나타납니다.

안드로겐의 뚜렷한 단백 동화 작용으로 인한 과다 발증은 근육과 뼈 조직의 발달을 자극하고 길이가 긴 관상 뼈의 급속한 성장과 신체 형성, 근육 및 지방 조직의 분포가 남성이됩니다. 선천적 인 AGS를 가진 소녀에서, 10-12 세의 나이에, 몸 길이는 150-155 cm에, 아이들은 더 이상 성장하지 않는다, 왜냐하면 뼈 성장 구역의 골화가 일어난다. 이시기의 어린이의 뼈 나이는 20 년에 해당합니다.

진단 진단을 위해 가족력 데이터가 사용됩니다 (친척의 성적 발달을 위반, 불임과 함께 짧은 키와 조산아의 비정상적인 구조를 가진 초기 사망 한 신생아의 조합). 질병의 임상상 진단에 중요한 역할. 태아 진단은 양수 내 17-hydroxyprogesterone의 농도와 유전자 돌연변이의 검출을 통해 가능합니다.

실험실 자료로부터 17-COP의 소변 배설과 혈청 17-hydroxyprogesterone과 ACTH 수준의 증가에주의를 기울여야한다. 손실 된 형태의 AHS의 경우, 나열된 변화 이외에 구토, 탈수, hypochloremia 및 hyperkalemia가 감지됩니다.

차동 진단. AGS는 다른 형태의 초기 사춘기, 가속화 된 성장, 나노 및 intersexuality와 구별되어야합니다. 염 - 손실 형태는 또한 유문 협착증, 비 당뇨병, 즉 탈수를 동반 할 수있는 질병으로 분화된다. PCOS도 있습니다.

치료 및 예방. 치료는 AGS의 형태에 달려 있습니다. 간단한 형태로 글루코 코르티코이드로 치료하는 것은 환자의 삶 전체에서 수행됩니다. 프레드니솔론은 1 일 4 ~ 10mg / m 2의 체내에서 3 ~ 4 회 복용하도록 처방됩니다. 여자 아이들은 3-4 세에 외부 생식기의 외과 용 플라스틱에 의지해야합니다. 식염수의 급성기에는 염분 대체 용액 (염화나트륨 용액, 링거 용액 등)과 1 : 1의 비율로 5 ~ 10 %의 포도당 용액이 정맥 내로 체중 1kg 당 150-170ml가 표시됩니다. 호르몬 제제 인 하이드로 코르티손 헤미 석시 네이트 (Solucortef)는 1 일 복용량 10-15 mg / kg에서 4-6 정맥 내 또는 근육 내 주사로 나누어 투여하는 것이 바람직합니다. 스트레스 상황 (간 질환, 외상, 수술 등)의 경우 급성 부신 기능 부전 (고 충전 부족 위기)을 피하기 위해 글루코 코르티코이드 계 약물의 복용량이 1.5-2 배 증가합니다. 치료가 프레드니손으로 수행되면, deoxycorticosterone acetate (DOXA)는 하루 10-15mg의 용량으로 근육 내 투여됩니다. 미래에는 DOXA의 용량이 감소되고 1-2 일 안에 투여됩니다.

조기 시작되고 정기적으로 치료를 받으면 아이들은 정상적으로 발달합니다. AHS의 형태가 사라지면 예후는 더욱 악화되며, 어린이는 종종 첫해에 사망합니다.

Adrenogenital 증후군 - 그것을 식별하고 질병의 경로를 완화하는 방법

이 질병의 많은 형태는 선천성 부신 증식증은 보통 남성화의 개발, 즉 남성의 이차 성징 (머리카락의 성장, 그리고 남성 패턴 대머리, 깊은 목소리, 근육 발달)을 동반 여성의 결과, 남성 성 호르몬 (안드로겐)를의 부신의 분비 증가와 함께 제공됩니다. 이와 관련하여 초기에이 병리를 "선천성 부신 증후군"이라고 부릅니다.

병리학의 정의와 관련성

부신 성기 증후군, 또는 선천성 부신 증식증 (VDKN) 또는 선천성 부신 증식증 (CAH)은 만성 주 부신 기능 부전, 성적 차별, 성적 개발 및 조기 성적 발달 장애의 형태로 병적 인 조건을 명시 상속 질병의 그룹입니다.

이 문제의 중요한 위치는 전통적이지 않은 병리학 변이에 의해 점령되며 유산 및 유산과 같은 생식기 질환에 의해 그 후에 나타납니다. 질병의 고전적 형태의 발생 빈도는 상당히 높습니다. 더 많은 사람들이 백인을 앓고 있습니다.

전형적인 경우, 인구의 다양한 그룹 중 신생아의 VDKN이 1:10 000-1 : 18 000의 빈도 (모스크바 - 1:10 000)로 감지됩니다. 더욱이, 단일형 (유전자형의 두 대립 유전자가 동일하다면)은 평균 빈도가 1 : 5000-1 : 10000이고 이형 접합 부신 기형 증후군이 발생하며 빈도는 1:50입니다.

시기 적절한 진단이나 부적절한 대체 요법이 없으면 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다. 이러한 경우, 일반적으로 질병의 예후는 바람직하지 않습니다. 그것은 모든 환자의 건강과 삶에 위협이되지만, 신생아시기의 부신 증후군은 특히 위험합니다. 산부인과, 소아과, 내분비학 및 치료에 아동과 성인 수술, 유전학 - 이와 관련, 문제 VDKN 및 상담, 다양한 전문 분야의 의사들이 직면하고 치료합니다.

소녀의 Adrenogenital 증후군은 소년보다 훨씬 더 흔합니다. 후자에서는 표현형 이차 성적 특성이 과도하게 (조기) 발달하는 유형의 경미한 임상 증상이 동반된다.

질병의 원인과 병인

병인학 및 병인의 원리의 의미는 이미이 병리의 정의에서 결론 지어진다. 그것의 발생의 원인은 부신 피질 (스테로이드 생성에서), 특히 코티솔 또는 부신 피질의 수송 단백질에 의한 스테로이드의 합성에 관여하는 상응하는 효소를 코딩하는 유전자 중 하나의 결함 (상속)이다. 코티솔의 정상적인 합성을 조절하는 유전자는 여섯 번째 상 염색체의 한 쌍에 국한되므로, adrenogenital 증후군의 상속 형태는 상 염색체 열성이다.

이것은 병의 운반자, 즉 병적 상태가 감추어 진 사람들의 집단이 있음을 의미합니다. 숨겨진 병리학이있는 아이, 아버지, 어머니 (각각)는 명백한 질병의 징후로 태어날 수 있습니다.

모든 질환의 발병 기전의 주요 연결 고리는 효소 21- 히드 록 실라 제의 결함으로 인해 코티솔의 생합성이 불충분하고 생산이 불충분하다. 코르티솔 결핍은 역방향 신경 호르몬 전달의 원리에 따라 뇌하수체 전엽의 부 신피질 자극 호르몬의 추가 분비를 자극하는 요소입니다. 그리고 후자의 과잉은 부신 피질 (스테로이드 생성)의 기능을 자극하여 과형성을 유도합니다.

부신 과형성은 프로게스테론과 17- 하이드 록시 프로게스테론, 즉 효소 차단 전 스테로이드 호르몬뿐만 아니라 효소 21- 하이드 록실 라제와 독립적으로 합성되는 안드로겐의 활성 분비를 일으킨다.

따라서 이러한 모든 프로세스의 결과는 다음과 같습니다.

  1. 코티솔 글루코 코르티코 스테로이드가 부족합니다.
  2. 신체 부 신피질 자극 호르몬의 높은 보상 콘텐츠.
  3. 미네랄 코르티코이드 호르몬 알도스테론의 부족.
  4. 프로게스테론, 17-hydroxyprogesterone 및 androgens의 부신 땀샘에 의한 과도한 분비.

부신 증후군의 형태

유전자에 결함이있는 효소의 유형에 따라 현재 증후군의 7 가지 변이 형이 있으며 그 중 하나는 단백질 StAR / 20,22- 데스 모라 제가 없기 때문에 부신의 지방성 증식이며 다른 6 가지는 다음 효소의 결함 때문입니다 :

  • 21- 하이드 록실 라제;
  • 3-β- 하이드 록시 스테로이드 탈수소 효소;
  • 17- 알파 하이드 록실 라제 / 17,20- 리아제;
  • 11 베타 하이드 록 실라 제;
  • P450 산화 환원 효소;
  • 알도스테론 합성 효소.

평균적으로 질병의 95 %는 효소 21- 하이드 록실 라제의 결핍으로 인한 부신 양 증후군에 기인하며 나머지 형태는 매우 드뭅니다.

상기 효소 및 임상 적 징후의 결함의 성질에 따라, 질병의 다음 변종이 분류에 제시된다.

간단한 처녀 자리 양식

21- 히드 록 실기 효소의 활성이 5 % 미만이며, 비 고전적이거나 사춘기 후기 인 동일한 선행 효소로 나뉜다 (동일한 효소의 활성은 20-30 % 미만이다).

솔터 양식 (클래식)

다음과 같은 경우에 발전합니다.

  • 21- 히드 록실 라제 활성이 1 % 미만;
  • 효소 결핍 3-β- 히드 록시 스테로이드 탈수소 효소는 남성 유전형의 남성 유전자형을 가진 사람에서 발생하고, 여성 유전자형을 가진 사람에서는 - virilization의 징후가 없다.
  • 단백질 결핍증 StAR / 20,22- desmolase, 여성 표현형이 매우 심한 형태의 색소 침착이있는 사람들에서 나타납니다.
  • 효소 알도스테론 신테 타제의 부족.

고혈압 형태

거기에있는 위치 :

  1. 11-beta-hydroxylase의 효소 결핍으로 인한 고전적이거나 선천적 인 것으로 여성의 표현형을 가진 사람에게서 virilization으로 발전합니다. 효소 결핍 17-alpha-hydroxylase / 17,20-lyase - 남성 성기에 남성 성기가있는 여성 생식기 증상이없는 여성 유전자형으로 사춘기의 자발성과 발달 장애를 나타냅니다.
  2. 효소 인 11-beta-hydroxylase의 비정상적이거나 늦은 결핍 (여성 표현형을 가진 사람 - virilization의 증상), 효소 17-alpha-hydroxylase / 17,20-lyase의 부족 - 성장 지연과 사춘기의 자발성, 남성 유전자형의 존재에서 잘못된 남성 hermaphroditism와 여성 유전자형.

병리학 증상

신진 대사 과정의 임상 증상과 장애는 매우 다양합니다. 그것들은 효소의 유형, 결핍의 정도, 유전 결함의 중증도, 환자의 핵형 (남성 또는 여성), 호르몬 합성 단위의 유형 등에 따라 다릅니다.

  • 부 신피질 자극 호르몬의 과다 복용

멜라닌 세포 자극 호르몬의 경쟁자 인 체내에서 부 신피질 자극 호르몬의 함량이 높기 때문에 후자의 수용체에 결합하여 피부 멜라닌 생성을 자극하며 이는 생식기 부위 및 피부 주름의 과다 색소 침착에 의해 나타납니다.

  • 코티솔 글루코 코르티코 스테로이드 결핍

그것은 저혈당 (저혈당) 증후군으로 이어지고, 부적절한 대체 요법으로 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다. 특히 딱딱한 저혈당은 신생아에게 옮겨집니다. 그것의 발달은 부적절하거나 불규칙한 (때가 올랐지 않은) 수유 또는 다른 부속 질병에 의해 쉽게 유발 될 수 있습니다.

  • 알도스테론 결핍증

스테로이드 호르몬 인 알도스테론은 신체의 소금 대사에 영향을 미치는 주요 미네랄 코르티코이드입니다. 그것은 칼륨 이온의 비뇨기 배설을 증가시키고 조직에서 나트륨 이온과 염소의 유지에 기여하여 후자가 물을 보유하는 능력을 증가시킵니다. 알도스테론 결핍으로 물 및 전해질 대사의 장애가 "소금 손실 증후군"으로 발생합니다. 그것은 역류, 반복적 인 거대한 ( "분수"형태의) 구토, 매일의 소변량 증가, 신체 탈수 및 심한 갈증, 혈압 감소, 심장 수축 및 부정맥의 증가로 나타납니다.

  • 과도한 안드로겐 분비

여성 핵형 (46XX)으로 태아가 태아기에 발달하는 동안, 그것은 외부 생식기의 virilization을 일으킨다. 이 virilization의 강도는 2 등급에서 5 등급 (Prader 척도에 따라) 일 수 있습니다.

  • 부신 안드로겐의 과도한 합성

과도한 dehydroepiandrosterone, Androstenedione, 출생 후 테스토스테론은 성기와 발기의 증가로 나타난 조기의 정숙성의 사춘기의 사춘기를 초래합니다. 부신 양성 증후군을 가진 소녀의 조기 성적 발달은 이성애 유형에서 발생하며 증가 및 전압 음핵에 의해 나타납니다.

남성과 여성의 경우 1.5-2 세의 나이에 여드름의 출현, 음모의 성장 및 목소리의 거칠음이 관찰됩니다. 또한 선형 성장이 가속화되지만 동시에 뼈 조직의 분화가 선형 성장보다 빠르며 그 결과 9-11 세의 나이에 epiphyseal sprout zone이 닫힙니다. 궁극적으로, 이것의 결과로, 아이들은 기절했습니다.

  • 동성 (고전) 형태

어린이의 경우 남성과 여성 모두에서 가장 심각한 형태 인 부신 양 증후군은 체중이 천천히 증가하고 식욕이 없어지며 복통, 역류, 저지방이 반복되는 구토를 유발합니다 혈액 나트륨 이온 및 상승 된 - 칼륨 이온. 염화나트륨 (소금)의 손실은 신체의 탈수로 이어지고 구토의 빈도와 대량을 악화시킵니다. 체중이 감소하고 혼수 상태에 빠지기 쉽다. 부적절하거나 부적절하고 집중적이지 않은 집중 치료의 결과로 치명적인 심장 성 쇼크 (cardiacogenic shock) 인 collaptoid 상태의 발생이 가능합니다.

  • viril과 salt-lose 형태의 경우

자궁 내 고 안드로겐 호르몬은 여아가 음낭 봉합 및 확대 된 음핵의 융합 정도가 다양 할 정도로 외부 생식기의 증발을 자극 할 수 있습니다. 때로는 그 여자의 외부 생식기가 남자들과 완전히 닮았 기 때문에, 출산 병원의 직원들이 그것을 등록하고, 부모들은 소년처럼 기른다. 소년들에서는 외부 성기가 적당하며 때로는 음경의 크기가 다소 커질 수 있습니다.

출생 후 남학생과 남학생 모두 안드로겐 과다의 임상 발현이 증가합니다 (뼈의 성숙과 신체 발달의 증가뿐 아니라 여아의 음핵 크기와 긴장감, 음경 크기의 증가, 소년의 발기의 출현).

  • 비 고전적 형태의 질병의 발현

그것은 겨드랑 및 음모 지역에 조기 모발 성장의 형태로만 4-5 세에 지적됩니다. 이 형태의 다른 임상 증상은 존재하지 않습니다.

  • 고혈압 형태

고혈압 형태의 특징은 부신 피질의 사소한 미네랄 코르티 코이 로이드 호르몬 인 데 옥시 코르티 코스 테론의 농도가 보상 적으로 증가하여 2 차적으로 발생하는 혈압 상승입니다. 그 영향으로 나트륨 염의 몸에 지연이 생기고 따라서 물이 순환되어 순환 혈액량이 증가합니다. 때로는 근육 약화, 심장 리듬 장애, 일일 이뇨 증가의 배경에 대한 갈증 증가, 혈액의 산 - 염기 상태의 위반과 함께 칼륨 염의 동시 감소가 가능합니다.

진단

현재 산전 및 신생아 기간에 임신 계획을위한 진단 옵션 (생식 능력 유지 포함)이 있습니다. 첫 번째 두 가지 유형의 진단은 부모 또는 태아에 상응하는 유전 병리학의 존재 가능성을 암시하는 과거 또는 임상 실험실 자료가있는 경우에 수행됩니다.

남성과 여성의 임신 계획 단계에서 태아의 미래에 대한 위험의 정도를 확인하기 위해 부 신피질 자극 호르몬이있는 표본이 있습니다. 그들은 당신이 이질 접합체 상태의 존재 또는 부신 피질의 선천성 기능 장애의 비 고전적 형태의 존재를 확인하거나 거부하도록 허락합니다.

출생 전 진단 (태아 발육)을위한 임상 지침은 다음과 같습니다 :

  1. 임신 초기기에 융모막 융모 세포를 연구하고, 양수에 함유 된 세포의 분자 유전 분석에 두 번째 임신기에있는 adrenogenital syndrome의 유전 적 분석을 통해 효소 21- hydroxylase의 결핍을 진단 할 수 있습니다.
  2. 임신 한 여성의 혈액과 임신부의 혈액 및 양수 천자의 도움으로 얻은 물에서 양성 모세포 연구를 위해 얻은 양수뿐만 아니라 임신 한 여성의 혈액에서 17-hydroxyprogesterone과 androstenedione의 농도를 측정 한 첫 번째 삼 분기의 측정. 이러한 분석은 효소 21- hydroxylase의 결핍을 확인하는 기회를 제공합니다. 또한, 양수의 분석은 효소 11-beta-hydroxylase의 결핍을 검출하기 위해 11-deoxycortisol의 농도를 결정할 수 있습니다.
  3. 태아 생검 방법에 따라 임신 5 ~ 6 주에 채취 된 융모막 융모 (chorionic villi)에서 얻은 DNA를 연구하여 성핵 핵을 결정하고 조직 적합성 유전자 (HLA)를 타이핑 함.

러시아의 신생아 선별 검사 (신생아시기)는 2006 년 이래로 실시되었습니다. 이에 따라 17-hydroxyprogesterone의 혈중 농도에 대한 연구는 출생 후 5 일째 모든 어린이들에게 실시됩니다. 신생아 검진을 통해 질병의 진단 및 치료 문제를 신속하고 최적으로 해결할 수 있습니다.

치료

Adrenogenital syndrome을 가진 모든 환자는 신체의 코티솔 결핍을 보충하고 부 신피질 자극 호르몬의 과도한 분비를 억제하는 (피드백 메커니즘에 따라) 것을 허용하는 글루코 코르티코이드 약물로 지속적인 대체 요법을 처방받습니다. 뼈 성장이 빈 곳이있는 어린이의 경우 Cortef는 하이드로 코르티손 (hydrocortisone) 정제입니다. 사춘기 이전에는 prednisone과 dexamethasone과 같은 장기간의 호르몬 약이 허용됩니다.

Adrenogenital 증후군 치료에 사용되는 Kortef와 Kortineff 약물

글루코 코르티코이드 (glucocorticoids) 외에 염분을 잃는 형태의 경우 코르티 네프 (Cortineff) 또는 광물 코르티코이드 (mineralocorticoid) 활성이 높은 부신 피질의 합성 호르몬 인 플루도 코르티손 (fludrocortisone)이 처방됩니다. fludrocortisone을 제외하고 신생아는 일반적인 먹이에 염장 물의 형태로 1 ~ 2 그램의 염화나트륨을 추가해야합니다.

호르몬 약물의 과다 복용과 적절한 용량의 선택을 막기 위해 신체 발달에 대한 끊임없는 모니터링과 호르몬 수준에 대한 실험실 연구가 필요합니다. 글루코 코르티코이드 치료와 관련된 지표는 바이러스 증후군, 혈청 17- 하이드 록시 프로게스테론 또는 안드로 스테 네이드의 성장, 골 성숙, 체중 및 임상 증상의 변화율, 및 임신성 중이염의 요로 방출에 대한 데이터이다.

코리 프프 복용량의 적절성은 역류의 존재 및 빈도, 특히 "분출", 체중 증가, 피부 dermator, 식욕의 양 및 혈압에 의해 더 오래된 아이들에서 판단 할 수 있습니다. 실험실 연구에서 혈액 내 나트륨 및 칼륨 이온 수준, 혈장 레닌 활성의 변화가 객관적인 중요성을 지닙니다. 후자의 수준을 결정하는 것은 염분 손실의 증상의 존재 여부와 상관없이 모든 환자에게 필요합니다.

보수적 인 치료 이외에도 전형적인 병리학 적 형태의 1-2 세 소녀의 경우 외부 생식기의 단일 단계 수술 (feminizing) 플라스틱이 수행됩니다. 첫 번째 생리 출혈 후 1-2 년이지나 성관계가 시작되기 전에 심각한 중증도의 병이 생기면 재래식 또는 복합 내과 성형술로 구성된 외과 적 치료의 두 번째 단계가 수행됩니다.

유전성 내분비 질환의 숫자에서 Adrenogenital 증후군이 가장 빈번합니다. 그러나 신생아 선별 검사를 통해 적절한시기에 적절한 검출과 적절한 치료가 가능하기 때문에 충분히 병리학 적으로 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

Adrenogenital 증후군 : 원인, 증상, 진단, 치료 방법, 예후

Adrenogenital 증후군 (AGS)은 부신 피질의 선천성 과형성이있는 유전성 효소 질환입니다. 병리학의 기초는 유 전적으로 결정된 스테로이드 생성 과정을 위반하는 것입니다. AGS는 부신 땀샘에 의한 안드로겐의 과분비, 생식선 자극 호르몬과 글루코 코르티코이드의 생성 억제, 모낭의 형성 장애를 특징으로합니다.

공식 의학에서 AGS는 Aper-Gamma Syndrome이라고 불립니다. 그것은 신체의 호르몬 불균형에 의해 특징입니다 : 혈액 안의 과도한 안드로겐 함량과 코티솔과 알도스테론의 부족한 양. 이 질병의 결과는 신생아에게 가장 위험합니다. 그들의 몸에는 많은 안드로겐이 있고 남성과 여성의 성 호르몬은 거의 없습니다.

이 질병의 첫 임상 증상은 출생 직후 어린이에게 나타납니다. 극히 드물게 AGS는 20 세에서 30 세 사이의 개인에서 발견됩니다. 증후군의 유병률은 유태인, 에스키모 인, 유럽 인종 중 가장 높습니다.

작은 해부학

부신 땀샘은 사람의 신장 상부에 위치한 내분비 땀샘입니다. 이 시체는 모든 신체 시스템의 원활한 기능을 보장하고 신진 대사를 조절합니다. 부신 땀샘과 시상 하부 뇌하수체 시스템은 중요한 신체 기능에 대한 호르몬 조절을 제공합니다.

부신 선은 후 복막 공간에 위치하고 외부 피질 및 내부 수질로 구성됩니다. 피질 세포는 글루코 코르티코 스테로이드 및 성 호르몬을 분비합니다. 코르티코 스테로이드 호르몬은 신진 대사와 에너지를 조절하고, 몸에 면역 방어력을 제공하고, 혈관벽을 조여주고, 스트레스에 적응하도록 도와줍니다. Medulla 생성 catecholamines에서 - 생물 학적 활성 물질.

코티솔은 부신 땀샘의 외층에서 분비되는 글루코 코르티코 스테로이드 군의 호르몬입니다. 코티솔은 탄수화물 대사 및 혈압을 조절하고 스트레스 상황의 영향으로부터 몸을 보호하며 약간의 항 염증 효과와 면역 보호 수준을 증가시킵니다.

알도스테론 (Aldosterone) - 부신 피질의 선 세포에 의해 생성되고 몸에서 물과 소금의 대사를 조절하는 주요 미네랄 코르티코이드. 조직에서 과량의 물과 나트륨을 세포 내 공간으로 제거하여 부종을 예방합니다. 신장 세포에 작용함으로써 알도스테론은 혈액 순환을 증가시키고 혈압을 상승시킵니다.

분류

AGS의 3 가지 임상 형태가 있는데, 21 도의 hydroxylase 결핍의 정도에 따라 달라집니다 :

  • 혈액에서 21- 하이드 록실 라제가 완전히 결핍되면 손실 형태가 생깁니다. 그것은 아주 흔하고 생명을 위협합니다. 신생아의 몸에서 물 - 소금 균형이 방해 받고 신장 tubules에서 재 흡수, 과도한 배뇨가 발생합니다. 신장에 염분 축적의 배경에 대해, 심장 활동은 방해 받고 혈압 도약이 발생합니다. 인생의 두 번째 날 이미, 아이는 기면증, 졸음, 역 동성이됩니다. 환자들은 종종 소변을보고, 트림하고, 찢어 거의 먹지 않습니다. 유아는 탈수 및 신진 대사 장애로 사망합니다. 소녀의 경우, 의사 양성 장애 (pseudo-hermaphroditism) 현상이 관찰됩니다.
  • 21- 하이드 록실 라제의 부분적 결핍은 전형적인 증후군의 증후로 인한 것이다. 동시에, 혈중 알도스테론 및 코티솔의 정상 수치에 비해 안드로겐 수치가 증가합니다. 이 병리학은 부신 기능 부전을 수반하지는 않지만 성기능 장애에서만 나타납니다. 소녀의 경우,이 질병의 임상상은 소년보다 훨씬 밝습니다. 첫 번째 증상은 출산 직후에 나타납니다. 음핵의 증가는 무의미한 비대에서 남성 성기의 완전한 형성까지 다양합니다. 이 경우 난소, 자궁 및 난관은 정상적으로 진행됩니다. 병리학의 늦은 발견과 치료의 부족은 질병의 진행으로 이어진다. AGS 환자의 임상 양상은 덜 두드러집니다. 출생시 생식기가 제대로 형성됩니다. 조기 사춘기 증후군은 3 ~ 4 년 내에 임상 적으로 나타납니다. 소년이 성장함에 따라 번식 장애가 진행됩니다. oligo-or azoospermia가 발생합니다.
  • 비정형의 후기 또는 사춘기 이후의 형태가 획득됩니다. 성적으로 활동적이며 증상이 완전히 없어지는 한 임상상이 부족한 여성 에게서만 발생합니다. 병리의 원인은 일반적으로 부신 림프 종양입니다. 성장이 가속화 된 환자에서는 음핵이 커지고 여드름, 다모증, 월경통, 다낭 난소 및 불임이 나타납니다. 이 증후군은 유산과 조기 사망의 위험이 높습니다. 비정형 형태는 증상의 모호함과 부신 기능 부전의 결여와 관련된 진단하기 어렵습니다.

혈행 생성

AGS는 선천적 인 효소 C21 hydroxylase가 결핍 된 개체에서 발생합니다. 신체의 양을 최적의 수준으로 유지하려면 6 번 염색체의 상 염색체에 국한된 본격적인 유전자가 필요합니다. 이 유전자의 돌연변이는 병리학의 발달로 이끄는 데, 이는 부신 땀샘의 피질 층 기능의 크기와 악화를 증가시킵니다.

증후군의 상속은 상 염색체 열성 방식으로 수행됩니다. 하나의 돌연변이 유전자 증후군의 담체는 임상 적으로 발현되지 않습니다. 질병의 증상은 6 쌍 쌍의 상 염색체에 결함 유전자가있는 경우에만 가능합니다.

Adrenogenital 증후군의 유전성 전달 패턴 :

  1. 돌연변이 유전자를 가지고있는 건강한 부모에게서 태어난 아기는 부신 과형성을 상속받을 수 있습니다.
  2. 병든 아빠에게서 건강한 어머니로 태어난 어린이는 건강한 질병 보균자입니다.
  3. 자녀가 50 %의 경우에 AHS가 상처를 입을 것이며, 50 %는 영향을받은 유전자의 건강한 매개체로 남아있을 것입니다.
  4. 병든 부모에게서 태어난 어린이는이 질병을 100 %의 사례에서 상속 받게됩니다.

극히 드문 경우에, adrenogenital 증후군은 산발적으로 유전됩니다. 갑자기 병리가 시작되는 것은 암컷 또는 수컷 배아 세포의 형성 과정에 부정적인 영향이 있기 때문입니다. 극히 드문 경우에 아픈 자녀는 절대적으로 건강한 부모에게 태어납니다. 이러한 이상의 원인은 땀샘의 부신 신 생물 및 과다 형성 과정 일 수 있습니다.

AGS의 병리학 적 연결 :

  • 효소 21- 하이드 록실 라제를 코딩하는 유전자의 결함,
  • 혈액에있는이 효소의 부족,
  • 코티솔과 알도스테론의 생합성에 대한 위반,
  • 시상 하부 - 뇌하수체 - 부신 시스템의 활성화,
  • ACTH의 과다 생산,
  • 부신 피의 적극적인 자극
  • 세포 요소의 증식으로 인한 피질층의 증가,
  • 혈액 내의 코티솔 전구체의 축적,
  • 부신 안드로겐의 과분비,
  • 여성 의사 - 양성 장애,
  • 소년의 조기 사춘기 증후군.

병리학의 메커니즘을 활성화시키는 위험 요소 :

  1. 유력한 약 복용
  2. 증가 된 전리 방사선 레벨,
  3. 호르몬 피임약의 장기간 사용,
  4. 부상
  5. 병간 질병
  6. 스트레스
  7. 수술 중재.

AHS의 원인은 유발 요인의 영향에도 불구하고 전적으로 유전입니다.

증상 Symptomatology

AGS의 주요 증상 :

  • 어린 시절의 아픈 아이들은 키가 크고 몸집이 큽니다. 아이의 시신이 발달함에 따라 그들의 모습이 바뀝니다. 이미 12 세까지 성장이 멈추고 체중이 정상으로 돌아옵니다. 성인은 짧은 신장과 얇은 체격으로 구별됩니다.
  • 고 안드로겐 호르몬 징후 : 소년의 거대한 음경과 작은 고환, 여자의 음경과 같은 음경의 분포, 여자의 다른 남성 징후의 존재, 과민성, 거친 목소리.
  • 뼈 변형으로 빠른 성장.
  • 불안정한 정신 상태.
  • 소아와 지속성 고혈압의 지속성 고혈압은 많은 질병에 나타나는 비 특이 적 증상입니다.
  • 아이의 피부를 과다 색소 침착시킵니다.
  • 정기적 인 경련.

유독 한 형태는 심각한 과정과 다르며 드문 경우입니다. 질병 자체가 나타납니다 :

  1. 부진한 빠는
  2. 혈압 감소,
  3. 설사,
  4. 심한 구토
  5. 경련
  6. 빈 맥
  7. 미세 순환 장애,
  8. 체중 감량
  9. 탈수
  10. 대사성 산증,
  11. 증가하는 다이나믹
  12. 탈수,
  13. hyperkalemia로 인한 심장 마비.

동질 형태는 고칼륨 혈증, 저 나트륨 혈증, hypochloremia가 특징입니다.

2 세의 소년에서 간단한 형태의 AGS가 나타납니다 :

  1. 음경 확대
  2. 음낭의 과색 소 침착,
  3. 항문 주위의 피부가 어두워지고,
  4. 고열 증
  5. 발기의 출현
  6. 약하고 거친 목소리로
  7. 여드름 vulgaris의 모양,
  8. 남성 화
  9. 가속화 된 뼈 형성,
  10. 짧은 키

사춘기 이후의 형태는 사춘기 소녀에게서 나타난다 :

  1. 늦은 초경
  2. 주파수와 기간의 위반과 불안정한 월경주기,
  3. oligomenorrhea,
  4. 비정형 장소에서의 모발 성장
  5. 얼굴에 기름진 피부,
  6. 확대 및 확대 된 모공
  7. 남성의 체격
  8. 미세 증.

이런 형태의 AHS의 발달을 자극하기 위해 낙태, 유산, 비 발달 임신이 가능합니다.
소녀의 경우, AGS의 전형적인 viril 형태는 외부 성기의 intersex 구조로 나타납니다 : 커다란 클리토리스와 요도 입구의 확장. 큰 음순은 음낭과 비슷하며, 겨드랑이와 음모가 일찍 자라기 시작하면 골격근이 빠르게 발달합니다. AGS가 항상 신생아의 성을 결정하는 것은 아닙니다. 아픈 여자애들은 남자애와 아주 흡사합니다. 그들은 유방 땀샘을 생기게하지 않으며, 생리가 결석하거나 불규칙하게됩니다.

ACS 환자는 내분비 내과 의사의 진료실에 있습니다. 현대 치료 기술의 도움으로 전문가들은 증후군의 의학적 및 외과 적 치료를 수행하여 미래에 아동의 신체가 적절히 발달되도록합니다.

AHS는 치명적인 질병은 아니지만 일부 증상이 정신적으로 환자를 우울하게합니다. 우울증이나 신경 쇠약을 일으키는 경우가 많습니다. 신생아의 병리학을시기 적절하게 발견하면 아픈 아이들은 사회에서 시간이 지남에 따라 적응할 수 있습니다. 학령기 어린이에게서 질병이 발견되면 상황은 종종 통제 불능 상태가됩니다.

진단 조치

AGS의 진단은 호르몬 연구 결과뿐만 아니라 기억에 남는 표현형 데이터를 기반으로합니다. 일반적인 검사에서 환자의 체형, 신장, 생식기의 상태, 모발 분포 정도를 평가합니다.

실험실 진단 :

  • 혈구와 혈액 생화학.
  • 염색체 세트 - 핵형의 연구.
  • 혈청 내 코티코 스테로이드와 ACTH의 함량을 보여주는 효소 면역 측정법을 이용한 호르몬 상태 연구.
  • Radioimmunoassay는 혈액과 소변에서 코티솔의 양을 결정합니다.
  • 의심스러운 경우 올바른 진단을 통해 분자 유전 분석이 가능합니다.

경음악 진단 :

  1. 손목 관절의 방사선 촬영을 통해 환자의 뼈의 나이가 여권보다 앞서 있음을 입증 할 수 있습니다.
  2. 초음파에서는 여자가 자궁과 난소에서 발견됩니다. 난소의 초음파는 중요한 진단 적 가치가 있습니다. 환자는 다발성 난소를 찾습니다.
  3. 부신 땀샘에 대한 단층 촬영 연구를 통해 종양 과정을 제외하고 기존 병리학을 결정할 수 있습니다. AGS에서는 증기 덩어리의 크기가 현저히 증가하고 형태는 완전히 보존됩니다.
  4. 방사성 핵종 스캐닝 및 혈관 조영술은 보조 진단 방법입니다.
  5. 특히 심한 경우와 진보 된 경우에 흡인 성 천공 및 조직 검사에 의한 조직 검사가 시행됩니다.

신생아 선별 검사는 아기가 태어난 지 넷째 날에 실시됩니다. 신생아의 발 뒤꿈치에서 혈액 한 방울을 가져와 테스트 스트립에 적용합니다. 얻은 결과에서 아픈 아이의 추가 전술에 달려있다.

치료

AGS는 평생 호르몬 치료가 필요합니다. 성인 여성의 경우, 불임을 제거하기 위해 남성이 수행되고 여성이 이차 성적 특성의 초기 발달과 관련된 심리적 어려움을 극복하기 위해 여성화에 대체 요법이 필요합니다.

이 질병의 약물 치료는 다음과 같은 호르몬 약물의 사용입니다 :

  • 부신 땀샘의 호르몬 기능을 교정하기 위해 환자들은 글루코 코르티코이드 제제 인 "Dexamethasone", "Prednisolone", "Hydrocortisone"을 처방받습니다.
  • 유산으로 "듀파 스톤"을 처방했을 때.
  • 에스트로젠 - 안드로겐 계 약물은 미래의 임신을 계획하지 않는 여성들에게 보여집니다 - "Diane-35", "Marvelon".
  • 난소 기능을 정상화하려면 프로게스틴으로 경구 피임약을 복용해야합니다.
  • 비 호르몬 제로부터 다람꽃을 줄입니다. "Veroshpiron."

코르티코 스테로이드 용량을 3 ~ 5 배 증가시킴으로써 부신 기능 부전의 위기를 예방할 수 있습니다. 여성의 정상 월경주기, 배란이 발생하고 임신이 시작된 경우 치료가 효과적이라고 간주됩니다.

AHS의 외과 적 치료는 4-6 세 소녀에게 시행됩니다. 그것은 질의 플라스틱 인 clitorectomy와 같은 외부 생식기의 교정으로 구성됩니다. 정신 요법은 사회에서 적응할 수없고 본격적인 사람으로 인식하지 못하는 환자에게 적용됩니다.

예방

가족력에 부신 증성 병력이 있다면 모든 부부는 유전 학자와 상담해야합니다. 산전 진단은 2-3 달 동안 위험에 처한 임산부를 동적으로 모니터링합니다.

AGS의 예방은 다음을 포함합니다 :

  1. 내분비 학자의 정기 검진,
  2. 신생아 선별 검사
  3. 신중한 임신 계획
  4. 미래의 부모들에 대한 다양한 감염 검사,
  5. 위협 요인의 영향 제거
  6. 유전학을 방문하십시오.

예측

시기 적절한 진단 및 질 대체 요법은 질병의 예후를 상대적으로 유리하게 만듭니다. 조기 호르몬 치료는 성기의 적절한 발달을 자극하고 여성과 남성의 생식 기능을 보존합니다.

고 안드로겐 호르몬 제제가 코르티코 스테로이드 제제로 교정하기가 쉽거나 그렇지 않은 경우, 환자는 작은 체형을 유지하며 특징적인 성형 결함이 있습니다. 그것은 정신 사회적 적응을 위반하고 신경 쇠약으로 이어질 수 있습니다. AHS의 전형적인 형태를 가진 여성들이 적절한 치료를 받으면 임신하여 건강한 아이를 낳고 낳습니다.

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