이 질병의 많은 형태는 선천성 부신 증식증은 보통 남성화의 개발, 즉 남성의 이차 성징 (머리카락의 성장, 그리고 남성 패턴 대머리, 깊은 목소리, 근육 발달)을 동반 여성의 결과, 남성 성 호르몬 (안드로겐)를의 부신의 분비 증가와 함께 제공됩니다. 이와 관련하여 초기에이 병리를 "선천성 부신 증후군"이라고 부릅니다.

병리학의 정의와 관련성

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부신 성기 증후군, 또는 선천성 부신 증식증 (VDKN) 또는 선천성 부신 증식증 (CAH)은 만성 주 부신 기능 부전, 성적 차별, 성적 개발 및 조기 성적 발달 장애의 형태로 병적 인 조건을 명시 상속 질병의 그룹입니다.

이 문제의 중요한 위치는 전통적이지 않은 병리학 변이에 의해 점령되며 유산 및 유산과 같은 생식기 질환에 의해 그 후에 나타납니다. 질병의 고전적 형태의 발생 빈도는 상당히 높습니다. 더 많은 사람들이 백인을 앓고 있습니다.

전형적인 경우, 인구의 다양한 그룹 중 신생아의 VDKN이 1:10 000-1 : 18 000의 빈도 (모스크바 - 1:10 000)로 감지됩니다. 더욱이, 단일형 (유전자형의 두 대립 유전자가 동일하다면)은 평균 빈도가 1 : 5000-1 : 10000이고 이형 접합 부신 기형 증후군이 발생하며 빈도는 1:50입니다.

시기 적절한 진단이나 부적절한 대체 요법이 없으면 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다. 이러한 경우, 일반적으로 질병의 예후는 바람직하지 않습니다. 그것은 모든 환자의 건강과 삶에 위협이되지만, 신생아시기의 부신 증후군은 특히 위험합니다. 산부인과, 소아과, 내분비학 및 치료에 아동과 성인 수술, 유전학 - 이와 관련, 문제 VDKN 및 상담, 다양한 전문 분야의 의사들이 직면하고 치료합니다.

소녀의 Adrenogenital 증후군은 소년보다 훨씬 더 흔합니다. 후자에서는 표현형 이차 성적 특성이 과도하게 (조기) 발달하는 유형의 경미한 임상 증상이 동반된다.

질병의 원인과 병인

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병인학 및 병인의 원리의 의미는 이미이 병리의 정의에서 결론 지어진다. 그것의 발생의 원인은 부신 피질 (스테로이드 생성에서), 특히 코티솔 또는 부신 피질의 수송 단백질에 의한 스테로이드의 합성에 관여하는 상응하는 효소를 코딩하는 유전자 중 하나의 결함 (상속)이다. 코티솔의 정상적인 합성을 조절하는 유전자는 여섯 번째 상 염색체의 한 쌍에 국한되므로, adrenogenital 증후군의 상속 형태는 상 염색체 열성이다.

이것은 병의 운반자, 즉 병적 상태가 감추어 진 사람들의 집단이 있음을 의미합니다. 숨겨진 병리학이있는 아이, 아버지, 어머니 (각각)는 명백한 질병의 징후로 태어날 수 있습니다.

모든 질환의 발병 기전의 주요 연결 고리는 효소 21- 히드 록 실라 제의 결함으로 인해 코티솔의 생합성이 불충분하고 생산이 불충분하다. 코르티솔 결핍은 역방향 신경 호르몬 전달의 원리에 따라 뇌하수체 전엽의 부 신피질 자극 호르몬의 추가 분비를 자극하는 요소입니다. 그리고 후자의 과잉은 부신 피질 (스테로이드 생성)의 기능을 자극하여 과형성을 유도합니다.

부신 과형성은 프로게스테론과 17- 하이드 록시 프로게스테론, 즉 효소 차단 전 스테로이드 호르몬뿐만 아니라 효소 21- 하이드 록실 라제와 독립적으로 합성되는 안드로겐의 활성 분비를 일으킨다.

따라서 이러한 모든 프로세스의 결과는 다음과 같습니다.

  1. 코티솔 글루코 코르티코 스테로이드가 부족합니다.
  2. 신체 부 신피질 자극 호르몬의 높은 보상 콘텐츠.
  3. 미네랄 코르티코이드 호르몬 알도스테론의 부족.
  4. 프로게스테론, 17-hydroxyprogesterone 및 androgens의 부신 땀샘에 의한 과도한 분비.

부신 증후군의 형태

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유전자에 결함이있는 효소의 유형에 따라 현재 증후군의 7 가지 변이 형이 있으며 그 중 하나는 단백질 StAR / 20,22- 데스 모라 제가 없기 때문에 부신의 지방성 증식이며 다른 6 가지는 다음 효소의 결함 때문입니다 :

  • 21- 하이드 록실 라제;
  • 3-β- 하이드 록시 스테로이드 탈수소 효소;
  • 17- 알파 하이드 록실 라제 / 17,20- 리아제;
  • 11 베타 하이드 록 실라 제;
  • P450 산화 환원 효소;
  • 알도스테론 합성 효소.

평균적으로 질병의 95 %는 효소 21- 하이드 록실 라제의 결핍으로 인한 부신 양 증후군에 기인하며 나머지 형태는 매우 드뭅니다.

상기 효소 및 임상 적 징후의 결함의 성질에 따라, 질병의 다음 변종이 분류에 제시된다.

간단한 처녀 자리 양식

21- 히드 록 실기 효소의 활성이 5 % 미만이며, 비 고전적이거나 사춘기 후기 인 동일한 선행 효소로 나뉜다 (동일한 효소의 활성은 20-30 % 미만이다).

솔터 양식 (클래식)

다음과 같은 경우에 발전합니다.

  • 21- 히드 록실 라제 활성이 1 % 미만;
  • 효소 결핍 3-β- 히드 록시 스테로이드 탈수소 효소는 남성 유전형의 남성 유전자형을 가진 사람에서 발생하고, 여성 유전자형을 가진 사람에서는 - virilization의 징후가 없다.
  • 단백질 결핍증 StAR / 20,22- desmolase, 여성 표현형이 매우 심한 형태의 색소 침착이있는 사람들에서 나타납니다.
  • 효소 알도스테론 신테 타제의 부족.

고혈압 형태

거기에있는 위치 :

  1. 11-beta-hydroxylase의 효소 결핍으로 인한 고전적이거나 선천적 인 것으로 여성의 표현형을 가진 사람에게서 virilization으로 발전합니다. 효소 결핍 17-alpha-hydroxylase / 17,20-lyase - 남성 성기에 남성 성기가있는 여성 생식기 증상이없는 여성 유전자형으로 사춘기의 자발성과 발달 장애를 나타냅니다.
  2. 효소 인 11-beta-hydroxylase의 비정상적이거나 늦은 결핍 (여성 표현형을 가진 사람 - virilization의 증상), 효소 17-alpha-hydroxylase / 17,20-lyase의 부족 - 성장 지연과 사춘기의 자발성, 남성 유전자형의 존재에서 잘못된 남성 hermaphroditism와 여성 유전자형.

병리학 증상

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신진 대사 과정의 임상 증상과 장애는 매우 다양합니다. 그것들은 효소의 유형, 결핍의 정도, 유전 결함의 중증도, 환자의 핵형 (남성 또는 여성), 호르몬 합성 단위의 유형 등에 따라 다릅니다.

  • 부 신피질 자극 호르몬의 과다 복용

멜라닌 세포 자극 호르몬의 경쟁자 인 체내에서 부 신피질 자극 호르몬의 함량이 높기 때문에 후자의 수용체에 결합하여 피부 멜라닌 생성을 자극하며 이는 생식기 부위 및 피부 주름의 과다 색소 침착에 의해 나타납니다.

  • 코티솔 글루코 코르티코 스테로이드 결핍

그것은 저혈당 (저혈당) 증후군으로 이어지고, 부적절한 대체 요법으로 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다. 특히 딱딱한 저혈당은 신생아에게 옮겨집니다. 그것의 발달은 부적절하거나 불규칙한 (때가 올랐지 않은) 수유 또는 다른 부속 질병에 의해 쉽게 유발 될 수 있습니다.

  • 알도스테론 결핍증

스테로이드 호르몬 인 알도스테론은 신체의 소금 대사에 영향을 미치는 주요 미네랄 코르티코이드입니다. 그것은 칼륨 이온의 비뇨기 배설을 증가시키고 조직에서 나트륨 이온과 염소의 유지에 기여하여 후자가 물을 보유하는 능력을 증가시킵니다. 알도스테론 결핍으로 물 및 전해질 대사의 장애가 "소금 손실 증후군"으로 발생합니다. 그것은 역류, 반복적 인 거대한 ( "분수"형태의) 구토, 매일의 소변량 증가, 신체 탈수 및 심한 갈증, 혈압 감소, 심장 수축 및 부정맥의 증가로 나타납니다.

  • 과도한 안드로겐 분비

여성 핵형 (46XX)으로 태아가 태아기에 발달하는 동안, 그것은 외부 생식기의 virilization을 일으킨다. 이 virilization의 강도는 2 등급에서 5 등급 (Prader 척도에 따라) 일 수 있습니다.

  • 부신 안드로겐의 과도한 합성

과도한 dehydroepiandrosterone, Androstenedione, 출생 후 테스토스테론은 성기와 발기의 증가로 나타난 조기의 정숙성의 사춘기의 사춘기를 초래합니다. 부신 양성 증후군을 가진 소녀의 조기 성적 발달은 이성애 유형에서 발생하며 증가 및 전압 음핵에 의해 나타납니다.

남성과 여성의 경우 1.5-2 세의 나이에 여드름의 출현, 음모의 성장 및 목소리의 거칠음이 관찰됩니다. 또한 선형 성장이 가속화되지만 동시에 뼈 조직의 분화가 선형 성장보다 빠르며 그 결과 9-11 세의 나이에 epiphyseal sprout zone이 닫힙니다. 궁극적으로, 이것의 결과로, 아이들은 기절했습니다.

  • 동성 (고전) 형태

어린이의 경우 남성과 여성 모두에서 가장 심각한 형태 인 부신 양 증후군은 체중이 천천히 증가하고 식욕이 없어지며 복통, 역류, 저지방이 반복되는 구토를 유발합니다 혈액 나트륨 이온 및 상승 된 - 칼륨 이온. 염화나트륨 (소금)의 손실은 신체의 탈수로 이어지고 구토의 빈도와 대량을 악화시킵니다. 체중이 감소하고 혼수 상태에 빠지기 쉽다. 부적절하거나 부적절하고 집중적이지 않은 집중 치료의 결과로 치명적인 심장 성 쇼크 (cardiacogenic shock) 인 collaptoid 상태의 발생이 가능합니다.

  • viril과 salt-lose 형태의 경우

자궁 내 고 안드로겐 호르몬은 여아가 음낭 봉합 및 확대 된 음핵의 융합 정도가 다양 할 정도로 외부 생식기의 증발을 자극 할 수 있습니다. 때로는 그 여자의 외부 생식기가 남자들과 완전히 닮았 기 때문에, 출산 병원의 직원들이 그것을 등록하고, 부모들은 소년처럼 기른다. 소년들에서는 외부 성기가 적당하며 때로는 음경의 크기가 다소 커질 수 있습니다.

출생 후 남학생과 남학생 모두 안드로겐 과다의 임상 발현이 증가합니다 (뼈의 성숙과 신체 발달의 증가뿐 아니라 여아의 음핵 크기와 긴장감, 음경 크기의 증가, 소년의 발기의 출현).

  • 비 고전적 형태의 질병의 발현

그것은 겨드랑 및 음모 지역에 조기 모발 성장의 형태로만 4-5 세에 지적됩니다. 이 형태의 다른 임상 증상은 존재하지 않습니다.

  • 고혈압 형태

고혈압 형태의 특징은 부신 피질의 사소한 미네랄 코르티 코이 로이드 호르몬 인 데 옥시 코르티 코스 테론의 농도가 보상 적으로 증가하여 2 차적으로 발생하는 혈압 상승입니다. 그 영향으로 나트륨 염의 몸에 지연이 생기고 따라서 물이 순환되어 순환 혈액량이 증가합니다. 때로는 근육 약화, 심장 리듬 장애, 일일 이뇨 증가의 배경에 대한 갈증 증가, 혈액의 산 - 염기 상태의 위반과 함께 칼륨 염의 동시 감소가 가능합니다.

진단

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현재 산전 및 신생아 기간에 임신 계획을위한 진단 옵션 (생식 능력 유지 포함)이 있습니다. 첫 번째 두 가지 유형의 진단은 부모 또는 태아에 상응하는 유전 병리학의 존재 가능성을 암시하는 과거 또는 임상 실험실 자료가있는 경우에 수행됩니다.

남성과 여성의 임신 계획 단계에서 태아의 미래에 대한 위험의 정도를 확인하기 위해 부 신피질 자극 호르몬이있는 표본이 있습니다. 그들은 당신이 이질 접합체 상태의 존재 또는 부신 피질의 선천성 기능 장애의 비 고전적 형태의 존재를 확인하거나 거부하도록 허락합니다.

출생 전 진단 (태아 발육)을위한 임상 지침은 다음과 같습니다 :

  1. 임신 초기기에 융모막 융모 세포를 연구하고, 양수에 함유 된 세포의 분자 유전 분석에 두 번째 임신기에있는 adrenogenital syndrome의 유전 적 분석을 통해 효소 21- hydroxylase의 결핍을 진단 할 수 있습니다.
  2. 임신 한 여성의 혈액과 임신부의 혈액 및 양수 천자의 도움으로 얻은 물에서 양성 모세포 연구를 위해 얻은 양수뿐만 아니라 임신 한 여성의 혈액에서 17-hydroxyprogesterone과 androstenedione의 농도를 측정 한 첫 번째 삼 분기의 측정. 이러한 분석은 효소 21- hydroxylase의 결핍을 확인하는 기회를 제공합니다. 또한, 양수의 분석은 효소 11-beta-hydroxylase의 결핍을 검출하기 위해 11-deoxycortisol의 농도를 결정할 수 있습니다.
  3. 태아 생검 방법에 따라 임신 5 ~ 6 주에 채취 된 융모막 융모 (chorionic villi)에서 얻은 DNA를 연구하여 성핵 핵을 결정하고 조직 적합성 유전자 (HLA)를 타이핑 함.

러시아의 신생아 선별 검사 (신생아시기)는 2006 년 이래로 실시되었습니다. 이에 따라 17-hydroxyprogesterone의 혈중 농도에 대한 연구는 출생 후 5 일째 모든 어린이들에게 실시됩니다. 신생아 검진을 통해 질병의 진단 및 치료 문제를 신속하고 최적으로 해결할 수 있습니다.

치료

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Adrenogenital syndrome을 가진 모든 환자는 신체의 코티솔 결핍을 보충하고 부 신피질 자극 호르몬의 과도한 분비를 억제하는 (피드백 메커니즘에 따라) 것을 허용하는 글루코 코르티코이드 약물로 지속적인 대체 요법을 처방받습니다. 뼈 성장이 빈 곳이있는 어린이의 경우 Cortef는 하이드로 코르티손 (hydrocortisone) 정제입니다. 사춘기 이전에는 prednisone과 dexamethasone과 같은 장기간의 호르몬 약이 허용됩니다.

Adrenogenital 증후군 치료에 사용되는 Kortef와 Kortineff 약물

글루코 코르티코이드 (glucocorticoids) 외에 염분을 잃는 형태의 경우 코르티 네프 (Cortineff) 또는 광물 코르티코이드 (mineralocorticoid) 활성이 높은 부신 피질의 합성 호르몬 인 플루도 코르티손 (fludrocortisone)이 처방됩니다. fludrocortisone을 제외하고 신생아는 일반적인 먹이에 염장 물의 형태로 1 ~ 2 그램의 염화나트륨을 추가해야합니다.

호르몬 약물의 과다 복용과 적절한 용량의 선택을 막기 위해 신체 발달에 대한 끊임없는 모니터링과 호르몬 수준에 대한 실험실 연구가 필요합니다. 글루코 코르티코이드 치료와 관련된 지표는 바이러스 증후군, 혈청 17- 하이드 록시 프로게스테론 또는 안드로 스테 네이드의 성장, 골 성숙, 체중 및 임상 증상의 변화율, 및 임신성 중이염의 요로 방출에 대한 데이터이다.

코리 프프 복용량의 적절성은 역류의 존재 및 빈도, 특히 "분출", 체중 증가, 피부 dermator, 식욕의 양 및 혈압에 의해 더 오래된 아이들에서 판단 할 수 있습니다. 실험실 연구에서 혈액 내 나트륨 및 칼륨 이온 수준, 혈장 레닌 활성의 변화가 객관적인 중요성을 지닙니다. 후자의 수준을 결정하는 것은 염분 손실의 증상의 존재 여부와 상관없이 모든 환자에게 필요합니다.

보수적 인 치료 이외에도 전형적인 병리학 적 형태의 1-2 세 소녀의 경우 외부 생식기의 단일 단계 수술 (feminizing) 플라스틱이 수행됩니다. 첫 번째 생리 출혈 후 1-2 년이지나 성관계가 시작되기 전에 심각한 중증도의 병이 생기면 재래식 또는 복합 내과 성형술로 구성된 외과 적 치료의 두 번째 단계가 수행됩니다.

유전성 내분비 질환의 숫자에서 Adrenogenital 증후군이 가장 빈번합니다. 그러나 신생아 선별 검사를 통해 적절한시기에 적절한 검출과 적절한 치료가 가능하기 때문에 충분히 병리학 적으로 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

부신 증후군

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Adrenogenital 증후군은 고전으로 간주되는 선천적 형태와 사후 사춘기 및 사춘기를 포함한 비 고전적 빛 형태로 나뉩니다. 그들은 hyperandrogenism과 C21-hydroxylase 결핍의 수준에 따라 분류됩니다. 이 질환으로 인해 과도한 양의 안드로겐이 부신에서 생성되고 호르몬 성선 자극 호르몬이 불충분하게 방출됩니다. 결과적으로, 난소에는 난포의 성장뿐만 아니라 성숙의 상당한 위반이 있습니다.

Adrenogenital 증후군의 주요 원인은 부신 피질에서 생성 된 안드로겐의 합성에 관여하는 특수 효소 인 C21-hydroxylase와 같은 요소의 선천성 결핍으로 간주됩니다. 이 효소는 6 번 염색체의 쌍인 상 염색체의 짧은 팔에 위치한 유전자의 영향으로 충분한 양으로 형성됩니다. 일반적으로이 질병의 상속은 본질 상 상 염색체 열성이다. 신체에서 병리학 적으로 변이 된 유전자가 하나뿐이라면 질병이 발병하지 않을 수 있으며 병리학 적 유전자가 염색체의 서로 다른 쌍에 위치 할 때만 부신 증후군이 발생할 수 있습니다.

부신 증후군의 증상

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선천성 부신 기능 증후군에서는 자궁 내 발달 기간에도 부신 호르몬 기능이 형성되면 과도한 양의 안드로겐이 생성됩니다. 과도한 안드로겐은 여성 태아와 관련된 성별로 이어집니다. 9-11 주에 걸친 자궁 내 발달로 태아는 이미이 단계에서 외부 성기가 형성되기 시작했지만 여성 신체의 성 구조와 기관을 가지고있다. 이 경우, 여성형 표현형은 초기 유형으로부터 형성된다.

여성 태아와 그 외부 성기는 과도한 테스토스테론 생성에 영향을 받아 생식기 결핵이 크게 증가합니다. 생식 결절은 음경과 같은 음핵 형태를 띠고 생체 골절은 모양이 음영과 닮아 있습니다. 비뇨 생식기의 부비동은 변형 된 음핵 아래서 열리고 처음에는 질과 요도에 분포하지 않습니다. 따라서 아이가 태어나면 성별이 잘못 결정되는 경우가 종종 있습니다. 난소의 생식선이 여성 형태를 취하기 때문에, 선천적 인 부신 증후군 증후군은 흔히 잘못된 여성의 자폐증으로 불리며, 안드로겐의 출산 전 발달로 부신의 과다 증식을 유도합니다.

이 질환으로 고통받는 어린이는 소아 내분비 학자에 의한 지속적인 모니터링이 필요합니다. 현대 의학 기술은 adrenogenital 증후군의시기 적절한 외과 적 치료를 제공하여 외과 적 방법으로 성교를 교정하고 아이가 여성 유형에 따라 더 발전되도록합니다. 이제 산부인과 의사 - 내분비 학자들은 종종 adrenogenital syndrome이 후기 형태를 특징으로하는 환자로 변합니다.

사춘기 선천적 형태에서 C21- hydroxylase 결핍은 부신 피질의 호르몬 기능 만이 드러나는 사춘기 기간에도 태아 발달 기간에 나타납니다. 그러나 위반은 특히 소녀의 첫 월경이 시작되기 직전에 두드러집니다. 그리고 보통 한 인구에서 첫 번째 생리가 12-13 세의 나이에 발생한다면, 사춘기 형태의 선천성 부신 증후군을 가진 여아에서 첫 번째 생리가 훨씬 늦은 15-16 세에 발생합니다.

이 병의 생리주기는 다소 불안정하고 월경은 불규칙하며 소녀는 과숙 증세가 있습니다. 월경 간격은 중요하며 원칙적으로 30-45 일입니다.

다모증은 아주 분명하게 나타나며, 복부의 흰 선을 따라 위치한 막대 머리의 성장, 남성 윗 입술 위의 머리카락 성장, 엉덩이 및 젖꼭지 주위의 성장에 분명하게 나타난다. 많은 수의 피지선이 몸에 나타나고, 종종 모낭의 윤곽이 나타나고, 얼굴의 피부는 기름이되고, 모공은 성장하고 확장합니다. 사춘기 형태의 부신 기형 증후군을 앓고있는 소녀는 다소 높은 성장과 남성 구성, 넓은 어깨와 좁은 골반에 의해 구별되며 유방 땀샘의 hypoplasticity가 관찰됩니다. 일반적으로 의사에게 갈 때 이러한 환자의 주된 불만은 여드름이 발생하거나 불규칙한 생리주기가 발생한다는 것입니다.

이 사춘기 이후의 병형으로 소녀에서 우울증 증후군의 증상은 사춘기 이후에만 두드러진다. 종종 의료 낙태 후, 발달이 아닌 임신 중 또는 자발적인 유산 후에 증상이 나타납니다. 월경주기를 위반하여 생리주기가 크게 늘어나고 월경이 부족 해지며 종종 지연이 있습니다.

이 경우, 고 안드로겐 호르몬은 증상이 상대적으로 약한 징후로 특징 지어지며, 다모증은 거의 발음되지 않고 복부의 흰 선에 약간의 모발 성장에서만 나타납니다. 일부 모발은 다리, 유두 근처 또는 상지 위에있을 수 있습니다. 여자 아이의 유방 땀샘은 동료와 같은 방식으로 발달하고, 신체 형태는 여성 유형에 따라 형성되며, 대사 장애는 나타나지 않습니다.

부신 증후군 진단

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Adrenogenital 증후군은 현대적인 호르몬 연구와 육안 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 이것은 여성을위한 특성없는 장소에서 체모, 남성 체격, 유방 땀샘의 발달, 피부의 상태 및 일반적인 모양, 확대 된 모공 및 여드름의 존재와 같은 표현형 및 건방진 데이터를 고려합니다. Adrenogenital 증후군은 17-SNP에서 스테로이드의 합성에 중대한 위반이 있으며 따라서이 질환의 존재는 혈액 내 호르몬 수준의 증가와 테스토스테론의 전구체로 간주되는 두 가지 호르몬 인 DEA-C와 DEA의 동정으로 나타납니다.

소변 검사에서 안드로겐 대사 산물의 존재를 확인한 진단 중 지표 ​​17-COP를 결정할 필요가 있습니다. Adrenogenital 증후군을 진단하기위한 혈액 검사 중에 DEA-C 및 17-SNP 호르몬의 수준이 결정됩니다. 완전한 진단을위한 포괄적 인 검사로 내분비 시스템의 고지혈증 및 다른 질환의 증상을 고려할 필요가 있습니다. 이 경우 소변 중 지표 ​​17-COP와 호르몬 인 DEA-C, T, 17-SNPs, DEA의 수준은 먼저 덱사메타손 및 기타 글루코 코르티코이드로 검사하기 전에 두 번 감지해야합니다. 분석에서 호르몬 수준이 70-75 %로 감소하면 이것은 부신 피질에서만 안드로겐 생성을 나타냅니다.

Adrenogenital 증후군의 정확한 진단에는 난소의 초음파가 포함되며, 배란이 감지되면 배란 크기를 초과하지 않는 다른 성숙도의 난포가 있는지를 결정할 수 있습니다. 일반적으로 이러한 경우에는 난소가 확장되지만 다낭성 난소 증후군과는 달리 부신 양 증후군과 함께 간질 볼륨의 증가 나 난소 캡슐 바로 아래의 작은 모낭의 존재가 관찰되지 않습니다. 진단에서는 기저 온도의 측정이 종종 사용되며,이 병은 생리주기의 긴 첫 번째 단계와 짧은 시간의 두 번째 단계 인 단계의 특성 지속 기간으로 표시됩니다.

부신 증후군의 치료

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Adrenogenital 증후군의 치료 동안 부신 땀샘에서 호르몬 기능을 교정 할 수있는 글루코 코르티코이드 약물이 사용됩니다. 종종 의사들은 덱사메타손과 같은 약을 사용합니다.이 약의 일일 복용량은 0.5-0.25mg을 초과해서는 안됩니다. 치료 중, 환자의 혈액 및 대사 물질의 안드로겐 농도를 정기적으로 모니터링해야합니다. 이 후에 생리주기가 정상화되면 치료가 성공적이고 효과적이라고 간주 될 수 있습니다. 약물 치료 후 배란주기가 나타나야하며 이는 기저 온도를 측정하여 감지 할 수 있습니다. 이것이 월경주기의 단계와 정상화의 변화를 나타내면 생리주기의 중간에 여성이 임신 할 수 있습니다.

그러나 임신 중에도 자발적인 유산을 피하기 위해 13 주까지 글루코 코르티코이드로 치료적인 치료를 계속할 필요가 있습니다. 이시기까지 태반은 적절하게 형성되어 태아의 올바른 형성에 필요한 충분한 양의 호르몬 생산을 보장합니다. Adrenogenital 증후군으로 고통받는 환자는 임신의 모든 단계에서 의사가 신중하게 모니터링해야하며 태아 발달의 초기 단계에서 본격적인 치료가 특히 중요합니다. 기저 온도는 임신 9 주까지 매일 측정해야하며, 매 2 주마다 myometrial tone을 감지하고 난소 박리 상태를 조사하기 위해 초음파 진단이 필요합니다.

환자가 자발적인 유산을 한 경우 태아 발달 중 배아로의 혈액 공급을 크게 개선하기 위해 에스트로겐 함유 약물을 복용해야합니다. 임신 준비를 위해 여성들은 일일 복용량이 0.25-0.5 mg 인 마이크로 콜린 (microfollin) 또는 1-2 mg의 프로 지노바 (proginova)를 처방받습니다. 여성의 상태를주의 깊게 관찰해야하며 특히 요로에서 출혈이있을뿐만 아니라 하복부 통증에 대한주의를 기울여야합니다.

이제 임신 치료에있어 부신 공장 증후군이 생기고, 심지어 I-II 삼 분기 동안에도 천연 프로게스테론의 유사 물질 인 듀파 스톤이 사용됩니다. 이 약은 안드로겐 효과에 의해 특징 지어지지 않으며, 그 사용은 태아, 특히 여성의 남성화를 초래할 수있는 소행성 계열의 수단과 구별됩니다. 이 약물은 자궁 경부의 부전을 치료하는데도 사용됩니다. 자궁 경부의 부전은 종종 부신 증후군에서 수반되는 질병입니다.

치료에도 불구하고 임신이 일어나지 않으면 배란이 일어나지 않고 월경주기의 지속 기간이 동일하게 유지되고 글루코 코르티코이드 요법 이외에도 배란의 발병을 자극 할 필요가 있습니다. 이를 위해서는 월경주기의 특정 단계에서 50-100 mg의 용량으로 처방 된 클로미펜을 사용하십시오. 여성이 남성의 과도한 신체 털, 불규칙한 월경 또는 얼굴과 몸의 뾰루지에 대해 불만을 가지고 만 의사를 방문 할 때 임신에 관심이 없으면 다른 약물을 사용하여 이미 치료를 받고 있습니다.

원칙적으로, 그러한 약제에는 항 안드로겐 및 에스트로겐이 포함되어 있으며, 대부분 Diane-35가 사용됩니다. 다모증이있는 단일 복합체에 다모증이 있으면 cyproterone acetate를 투여합니다. 이의 투여 량은 하루 25-50mg입니다. 이 약으로 치료 과정은 12-14 일 동안 고안되었습니다. 완전한 의료 치료는 3 개월에서 6 개월까지 소요되며 그때 만 치료가 효과적입니다. 그러나 병리학의 원인은 아직 해결되지 않았으므로 치료를 중단 한 후에 부신 기능 증후군의 증상이 다시 나타납니다.

난소 기능의 정상화를 허용하는 글루코 코르티코이드 (glucocorticoids)의 사용은 다모증의 유의 한 감소로 이어지지 않는다. 이 문제를 없애기 위해서는 제네 징 (gestodene), desogestrel (desogestrel), 노르 게 스 트리트 (norgestimate)와 같은 프로제스틴으로 경구 피임약을 복용해야합니다. 비 호르몬 제제 중에는 1 일 100mg 씩 6 개월 이내에 복용해야하는 탁월한 베로피 피론이있을 수 있습니다.이 경우 대부분의 환자에서 다모증이 크게 감소합니다.

이 질환의 사후 사춘기 형태에서, 원칙적으로 임신을 원하지 않는 환자, 특히 지연이 장기간의 성격이 아니고 피부상의 여드름이 무시할 수있는 경우, 호르몬 약은 처방되지 않습니다. 여성이 호르몬 피임약을 투여 받아야하는 경우, Mersilon, gestoden, desogestrel, norgestimate와 같은 약제를 선호해야하지만 1 년 이상 복용하는 것은 권장하지 않습니다.

Adrenogenital 증후군 : 원인, 증상, 진단, 치료 방법, 예후

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Adrenogenital 증후군 (AGS)은 부신 피질의 선천성 과형성이있는 유전성 효소 질환입니다. 병리학의 기초는 유 전적으로 결정된 스테로이드 생성 과정을 위반하는 것입니다. AGS는 부신 땀샘에 의한 안드로겐의 과분비, 생식선 자극 호르몬과 글루코 코르티코이드의 생성 억제, 모낭의 형성 장애를 특징으로합니다.

공식 의학에서 AGS는 Aper-Gamma Syndrome이라고 불립니다. 그것은 신체의 호르몬 불균형에 의해 특징입니다 : 혈액 안의 과도한 안드로겐 함량과 코티솔과 알도스테론의 부족한 양. 이 질병의 결과는 신생아에게 가장 위험합니다. 그들의 몸에는 많은 안드로겐이 있고 남성과 여성의 성 호르몬은 거의 없습니다.

이 질병의 첫 임상 증상은 출생 직후 어린이에게 나타납니다. 극히 드물게 AGS는 20 세에서 30 세 사이의 개인에서 발견됩니다. 증후군의 유병률은 유태인, 에스키모 인, 유럽 인종 중 가장 높습니다.

작은 해부학

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부신 땀샘은 사람의 신장 상부에 위치한 내분비 땀샘입니다. 이 시체는 모든 신체 시스템의 원활한 기능을 보장하고 신진 대사를 조절합니다. 부신 땀샘과 시상 하부 뇌하수체 시스템은 중요한 신체 기능에 대한 호르몬 조절을 제공합니다.

부신 선은 후 복막 공간에 위치하고 외부 피질 및 내부 수질로 구성됩니다. 피질 세포는 글루코 코르티코 스테로이드 및 성 호르몬을 분비합니다. 코르티코 스테로이드 호르몬은 신진 대사와 에너지를 조절하고, 몸에 면역 방어력을 제공하고, 혈관벽을 조여주고, 스트레스에 적응하도록 도와줍니다. Medulla 생성 catecholamines에서 - 생물 학적 활성 물질.

코티솔은 부신 땀샘의 외층에서 분비되는 글루코 코르티코 스테로이드 군의 호르몬입니다. 코티솔은 탄수화물 대사 및 혈압을 조절하고 스트레스 상황의 영향으로부터 몸을 보호하며 약간의 항 염증 효과와 면역 보호 수준을 증가시킵니다.

알도스테론 (Aldosterone) - 부신 피질의 선 세포에 의해 생성되고 몸에서 물과 소금의 대사를 조절하는 주요 미네랄 코르티코이드. 조직에서 과량의 물과 나트륨을 세포 내 공간으로 제거하여 부종을 예방합니다. 신장 세포에 작용함으로써 알도스테론은 혈액 순환을 증가시키고 혈압을 상승시킵니다.

분류

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AGS의 3 가지 임상 형태가 있는데, 21 도의 hydroxylase 결핍의 정도에 따라 달라집니다 :

  • 혈액에서 21- 하이드 록실 라제가 완전히 결핍되면 손실 형태가 생깁니다. 그것은 아주 흔하고 생명을 위협합니다. 신생아의 몸에서 물 - 소금 균형이 방해 받고 신장 tubules에서 재 흡수, 과도한 배뇨가 발생합니다. 신장에 염분 축적의 배경에 대해, 심장 활동은 방해 받고 혈압 도약이 발생합니다. 인생의 두 번째 날 이미, 아이는 기면증, 졸음, 역 동성이됩니다. 환자들은 종종 소변을보고, 트림하고, 찢어 거의 먹지 않습니다. 유아는 탈수 및 신진 대사 장애로 사망합니다. 소녀의 경우, 의사 양성 장애 (pseudo-hermaphroditism) 현상이 관찰됩니다.
  • 21- 하이드 록실 라제의 부분적 결핍은 전형적인 증후군의 증후로 인한 것이다. 동시에, 혈중 알도스테론 및 코티솔의 정상 수치에 비해 안드로겐 수치가 증가합니다. 이 병리학은 부신 기능 부전을 수반하지는 않지만 성기능 장애에서만 나타납니다. 소녀의 경우,이 질병의 임상상은 소년보다 훨씬 밝습니다. 첫 번째 증상은 출산 직후에 나타납니다. 음핵의 증가는 무의미한 비대에서 남성 성기의 완전한 형성까지 다양합니다. 이 경우 난소, 자궁 및 난관은 정상적으로 진행됩니다. 병리학의 늦은 발견과 치료의 부족은 질병의 진행으로 이어진다. AGS 환자의 임상 양상은 덜 두드러집니다. 출생시 생식기가 제대로 형성됩니다. 조기 사춘기 증후군은 3 ~ 4 년 내에 임상 적으로 나타납니다. 소년이 성장함에 따라 번식 장애가 진행됩니다. oligo-or azoospermia가 발생합니다.
  • 비정형의 후기 또는 사춘기 이후의 형태가 획득됩니다. 성적으로 활동적이며 증상이 완전히 없어지는 한 임상상이 부족한 여성 에게서만 발생합니다. 병리의 원인은 일반적으로 부신 림프 종양입니다. 성장이 가속화 된 환자에서는 음핵이 커지고 여드름, 다모증, 월경통, 다낭 난소 및 불임이 나타납니다. 이 증후군은 유산과 조기 사망의 위험이 높습니다. 비정형 형태는 증상의 모호함과 부신 기능 부전의 결여와 관련된 진단하기 어렵습니다.

혈행 생성

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AGS는 선천적 인 효소 C21 hydroxylase가 결핍 된 개체에서 발생합니다. 신체의 양을 최적의 수준으로 유지하려면 6 번 염색체의 상 염색체에 국한된 본격적인 유전자가 필요합니다. 이 유전자의 돌연변이는 병리학의 발달로 이끄는 데, 이는 부신 땀샘의 피질 층 기능의 크기와 악화를 증가시킵니다.

증후군의 상속은 상 염색체 열성 방식으로 수행됩니다. 하나의 돌연변이 유전자 증후군의 담체는 임상 적으로 발현되지 않습니다. 질병의 증상은 6 쌍 쌍의 상 염색체에 결함 유전자가있는 경우에만 가능합니다.

Adrenogenital 증후군의 유전성 전달 패턴 :

  1. 돌연변이 유전자를 가지고있는 건강한 부모에게서 태어난 아기는 부신 과형성을 상속받을 수 있습니다.
  2. 병든 아빠에게서 건강한 어머니로 태어난 어린이는 건강한 질병 보균자입니다.
  3. 자녀가 50 %의 경우에 AHS가 상처를 입을 것이며, 50 %는 영향을받은 유전자의 건강한 매개체로 남아있을 것입니다.
  4. 병든 부모에게서 태어난 어린이는이 질병을 100 %의 사례에서 상속 받게됩니다.

극히 드문 경우에, adrenogenital 증후군은 산발적으로 유전됩니다. 갑자기 병리가 시작되는 것은 암컷 또는 수컷 배아 세포의 형성 과정에 부정적인 영향이 있기 때문입니다. 극히 드문 경우에 아픈 자녀는 절대적으로 건강한 부모에게 태어납니다. 이러한 이상의 원인은 땀샘의 부신 신 생물 및 과다 형성 과정 일 수 있습니다.

AGS의 병리학 적 연결 :

  • 효소 21- 하이드 록실 라제를 코딩하는 유전자의 결함,
  • 혈액에있는이 효소의 부족,
  • 코티솔과 알도스테론의 생합성에 대한 위반,
  • 시상 하부 - 뇌하수체 - 부신 시스템의 활성화,
  • ACTH의 과다 생산,
  • 부신 피의 적극적인 자극
  • 세포 요소의 증식으로 인한 피질층의 증가,
  • 혈액 내의 코티솔 전구체의 축적,
  • 부신 안드로겐의 과분비,
  • 여성 의사 - 양성 장애,
  • 소년의 조기 사춘기 증후군.

병리학의 메커니즘을 활성화시키는 위험 요소 :

  1. 유력한 약 복용
  2. 증가 된 전리 방사선 레벨,
  3. 호르몬 피임약의 장기간 사용,
  4. 부상
  5. 병간 질병
  6. 스트레스
  7. 수술 중재.

AHS의 원인은 유발 요인의 영향에도 불구하고 전적으로 유전입니다.

증상 Symptomatology

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AGS의 주요 증상 :

  • 어린 시절의 아픈 아이들은 키가 크고 몸집이 큽니다. 아이의 시신이 발달함에 따라 그들의 모습이 바뀝니다. 이미 12 세까지 성장이 멈추고 체중이 정상으로 돌아옵니다. 성인은 짧은 신장과 얇은 체격으로 구별됩니다.
  • 고 안드로겐 호르몬 징후 : 소년의 거대한 음경과 작은 고환, 여자의 음경과 같은 음경의 분포, 여자의 다른 남성 징후의 존재, 과민성, 거친 목소리.
  • 뼈 변형으로 빠른 성장.
  • 불안정한 정신 상태.
  • 소아와 지속성 고혈압의 지속성 고혈압은 많은 질병에 나타나는 비 특이 적 증상입니다.
  • 아이의 피부를 과다 색소 침착시킵니다.
  • 정기적 인 경련.

유독 한 형태는 심각한 과정과 다르며 드문 경우입니다. 질병 자체가 나타납니다 :

  1. 부진한 빠는
  2. 혈압 감소,
  3. 설사,
  4. 심한 구토
  5. 경련
  6. 빈 맥
  7. 미세 순환 장애,
  8. 체중 감량
  9. 탈수
  10. 대사성 산증,
  11. 증가하는 다이나믹
  12. 탈수,
  13. hyperkalemia로 인한 심장 마비.

동질 형태는 고칼륨 혈증, 저 나트륨 혈증, hypochloremia가 특징입니다.

2 세의 소년에서 간단한 형태의 AGS가 나타납니다 :

  1. 음경 확대
  2. 음낭의 과색 소 침착,
  3. 항문 주위의 피부가 어두워지고,
  4. 고열 증
  5. 발기의 출현
  6. 약하고 거친 목소리로
  7. 여드름 vulgaris의 모양,
  8. 남성 화
  9. 가속화 된 뼈 형성,
  10. 짧은 키

사춘기 이후의 형태는 사춘기 소녀에게서 나타난다 :

  1. 늦은 초경
  2. 주파수와 기간의 위반과 불안정한 월경주기,
  3. oligomenorrhea,
  4. 비정형 장소에서의 모발 성장
  5. 얼굴에 기름진 피부,
  6. 확대 및 확대 된 모공
  7. 남성의 체격
  8. 미세 증.

이런 형태의 AHS의 발달을 자극하기 위해 낙태, 유산, 비 발달 임신이 가능합니다.
소녀의 경우, AGS의 전형적인 viril 형태는 외부 성기의 intersex 구조로 나타납니다 : 커다란 클리토리스와 요도 입구의 확장. 큰 음순은 음낭과 비슷하며, 겨드랑이와 음모가 일찍 자라기 시작하면 골격근이 빠르게 발달합니다. AGS가 항상 신생아의 성을 결정하는 것은 아닙니다. 아픈 여자애들은 남자애와 아주 흡사합니다. 그들은 유방 땀샘을 생기게하지 않으며, 생리가 결석하거나 불규칙하게됩니다.

ACS 환자는 내분비 내과 의사의 진료실에 있습니다. 현대 치료 기술의 도움으로 전문가들은 증후군의 의학적 및 외과 적 치료를 수행하여 미래에 아동의 신체가 적절히 발달되도록합니다.

AHS는 치명적인 질병은 아니지만 일부 증상이 정신적으로 환자를 우울하게합니다. 우울증이나 신경 쇠약을 일으키는 경우가 많습니다. 신생아의 병리학을시기 적절하게 발견하면 아픈 아이들은 사회에서 시간이 지남에 따라 적응할 수 있습니다. 학령기 어린이에게서 질병이 발견되면 상황은 종종 통제 불능 상태가됩니다.

진단 조치

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AGS의 진단은 호르몬 연구 결과뿐만 아니라 기억에 남는 표현형 데이터를 기반으로합니다. 일반적인 검사에서 환자의 체형, 신장, 생식기의 상태, 모발 분포 정도를 평가합니다.

실험실 진단 :

  • 혈구와 혈액 생화학.
  • 염색체 세트 - 핵형의 연구.
  • 혈청 내 코티코 스테로이드와 ACTH의 함량을 보여주는 효소 면역 측정법을 이용한 호르몬 상태 연구.
  • Radioimmunoassay는 혈액과 소변에서 코티솔의 양을 결정합니다.
  • 의심스러운 경우 올바른 진단을 통해 분자 유전 분석이 가능합니다.

경음악 진단 :

  1. 손목 관절의 방사선 촬영을 통해 환자의 뼈의 나이가 여권보다 앞서 있음을 입증 할 수 있습니다.
  2. 초음파에서는 여자가 자궁과 난소에서 발견됩니다. 난소의 초음파는 중요한 진단 적 가치가 있습니다. 환자는 다발성 난소를 찾습니다.
  3. 부신 땀샘에 대한 단층 촬영 연구를 통해 종양 과정을 제외하고 기존 병리학을 결정할 수 있습니다. AGS에서는 증기 덩어리의 크기가 현저히 증가하고 형태는 완전히 보존됩니다.
  4. 방사성 핵종 스캐닝 및 혈관 조영술은 보조 진단 방법입니다.
  5. 특히 심한 경우와 진보 된 경우에 흡인 성 천공 및 조직 검사에 의한 조직 검사가 시행됩니다.

신생아 선별 검사는 아기가 태어난 지 넷째 날에 실시됩니다. 신생아의 발 뒤꿈치에서 혈액 한 방울을 가져와 테스트 스트립에 적용합니다. 얻은 결과에서 아픈 아이의 추가 전술에 달려있다.

치료

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AGS는 평생 호르몬 치료가 필요합니다. 성인 여성의 경우, 불임을 제거하기 위해 남성이 수행되고 여성이 이차 성적 특성의 초기 발달과 관련된 심리적 어려움을 극복하기 위해 여성화에 대체 요법이 필요합니다.

이 질병의 약물 치료는 다음과 같은 호르몬 약물의 사용입니다 :

  • 부신 땀샘의 호르몬 기능을 교정하기 위해 환자들은 글루코 코르티코이드 제제 인 "Dexamethasone", "Prednisolone", "Hydrocortisone"을 처방받습니다.
  • 유산으로 "듀파 스톤"을 처방했을 때.
  • 에스트로젠 - 안드로겐 계 약물은 미래의 임신을 계획하지 않는 여성들에게 보여집니다 - "Diane-35", "Marvelon".
  • 난소 기능을 정상화하려면 프로게스틴으로 경구 피임약을 복용해야합니다.
  • 비 호르몬 제로부터 다람꽃을 줄입니다. "Veroshpiron."

코르티코 스테로이드 용량을 3 ~ 5 배 증가시킴으로써 부신 기능 부전의 위기를 예방할 수 있습니다. 여성의 정상 월경주기, 배란이 발생하고 임신이 시작된 경우 치료가 효과적이라고 간주됩니다.

AHS의 외과 적 치료는 4-6 세 소녀에게 시행됩니다. 그것은 질의 플라스틱 인 clitorectomy와 같은 외부 생식기의 교정으로 구성됩니다. 정신 요법은 사회에서 적응할 수없고 본격적인 사람으로 인식하지 못하는 환자에게 적용됩니다.

예방

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가족력에 부신 증성 병력이 있다면 모든 부부는 유전 학자와 상담해야합니다. 산전 진단은 2-3 달 동안 위험에 처한 임산부를 동적으로 모니터링합니다.

AGS의 예방은 다음을 포함합니다 :

  1. 내분비 학자의 정기 검진,
  2. 신생아 선별 검사
  3. 신중한 임신 계획
  4. 미래의 부모들에 대한 다양한 감염 검사,
  5. 위협 요인의 영향 제거
  6. 유전학을 방문하십시오.

예측

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시기 적절한 진단 및 질 대체 요법은 질병의 예후를 상대적으로 유리하게 만듭니다. 조기 호르몬 치료는 성기의 적절한 발달을 자극하고 여성과 남성의 생식 기능을 보존합니다.

고 안드로겐 호르몬 제제가 코르티코 스테로이드 제제로 교정하기가 쉽거나 그렇지 않은 경우, 환자는 작은 체형을 유지하며 특징적인 성형 결함이 있습니다. 그것은 정신 사회적 적응을 위반하고 신경 쇠약으로 이어질 수 있습니다. AHS의 전형적인 형태를 가진 여성들이 적절한 치료를 받으면 임신하여 건강한 아이를 낳고 낳습니다.

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